异常

乐宝得通用名称为注射用尿促性素,主要成份为尿促性素,属于促性腺激素类药物,临床多与绒促性素合用来治疗促性腺激素分泌不足所致的原发性或继发性闭经,也可作为无排卵性稀...

加尼瑞克通用名称为醋酸加尼瑞克注射液(俗称“醋酸加尼瑞克”),该药物是一种合成的十肽,属于促性腺激素释放激素(GnRH)拮抗剂,对天然生成的GnRH具有较高的拮抗...

hmg的全称为human menopausal gonadotropin,中文名叫尿促性素注射剂,由绝经期妇女尿液中提取的物质,含有促卵泡生成激素(FSH)和促黄...

试管婴儿手术中总是会碰到各种问题,而这部分患者并不适合现有的促排方案,而这个时候来说可能这类患者更加适合自然周期方案,自然周期与其它方案并不相同,不需要降调,不需...

半乳糖血症I型(Galactosemia type I),也称为GALT缺乏症(GALT deficiency)或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症(galact...

诺雷得(醋酸戈舍瑞林)是一种注射用的促黄体生成素释放激素类似物(LHRHa),此药物可以抑制性激素的分泌,于1990年在全球首次上市,1996年在中国上市,目前它...

脆性X综合征是一种遗传病,导致一系列发育问题,包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下,男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发...

弱精症又被称为精子活力低下,弱精症是指通过检查发现,精液中向前运动的A级精子和B级精子的总和没有50%或者是单单A级精子没有25%,导致精子无法在最佳时间达到卵子...

朴佳美通用名为朴佳美孕妇营养剂,是优生优育协会药协会重点合作产品,并且该药物并不是单一的营养素,它属于综合营养素,其内含有多种维生素和矿物质,安全性和可靠性较高,...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS) 是由染色体 5q22 上的 APC 基因( 611731 ) 启动子 1B中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良(CMD)的疾病,由多个不同基因中任一基因的致病变异引起,这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

催乳激素是一种由垂体前叶腺嗜酸细胞分泌的蛋白质激素,在属于孕前性激素六项检查项目中的一项;PRL含有近200个氨基酸并有少量的二硫键多肽,对于身体健康非常的重要,...

相信很多准爸爸都会心疼孕期的准妈妈,想要细心周到地照料好自己孩子的母亲以及孩子。毕竟,一个是自己最爱的女人,一个是自己的新骨肉呢。要想照顾好自己的老婆,当然,也是...

染色体检查是检测染色体有无异常的方法,作为孕期非常重要的一项检查,它具有预测后代是否有染色体病风险,对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...

有证据表明 Joubert 综合征 37(JBTS37) 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因( 617618 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因...

FA-C是范可尼贫血(Fanconi anemia,FA,也称为范可尼全血细胞减少症)的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

他莫昔芬(Tamoxifen)是一种合成的非甾体类三苯乙烯衍生物,具有抗雌激素和雌激素样双重作用,是一种常见的抗雌激素药物,也属于非甾体抗雌激素类抗癌药,临床多用...

血精症并不是一种疾病,而是一种临床表现,指在男性精液中含有血液,血精症在泌尿外科中是一种常见的疾病,所以不用单行不能只治好;血精症一般会出现在30岁~40岁的男性...

家族性自主神经功能异常是一种影响某些神经细胞发育和生存的遗传疾病。 该障碍扰乱自主神经系统中的细胞,其控制消化不良,呼吸,产生眼泪等不自主行为,以及调节血压和体温...

首先辅助生殖治疗成功与否其中一个主导因素是实验室胚胎培养这一过程,而当下所说的胚胎质量等级就是针对培育后胚胎优劣的一个评估,等级越高代表着该胚胎质量越好。试管胚胎...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64(MRD64) 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因( 616213 )中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字...

法地兰又叫做枸橼酸氯米芬片,其主要成分为枸橼酸氯米芬,属于选择性雌激素受体调节剂,临床多用于治疗下丘脑脑垂体机能障碍[包括多囊性卵巢综合征(PCOS)],以及诱导...

有证据表明 Li-Campeau 综合征(LICAS) 是由染色体 14q32 上的 UBR7 基因( 613816 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使...

凝血因子XI缺乏症是由于凝血因子XI蛋白缺乏引起的异常出血性疾病。 根据因子XI蛋白质的缺乏程度将这种情况分为部分或严重。 然而,不管蛋白缺乏的严重程度如何,大多...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 12(EPM12) 是由染色体 16q22 上的 SLC7A6OS 基因( 619192 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字...

TTLL8 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶,它与 TTLL3( 619195 ) 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化(Rocha 等人总结,2014 年)。▼ 克...

莱顿因子V易栓症是一种遗传性血液凝固性疾病。莱顿因子V是导致血栓形成倾向的特定基因突变的名称,增加异常血凝块形成的趋势。莱顿因子V易栓症患者发生称为深静脉血栓形成...