卵泡发育情况，是很多孕友十分关注的问题。卵泡是维持女性生理功能的基本单位。卵泡分泌性激素，以维持女性体态、性功能以及心血管和骨骼系统健康。卵泡的正常生长受卵巢自身...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

我们知道高龄女性生育存在一定的风险，有可能出现流产，胎儿畸形，甚至难产的情况。那么，在科技发达的今天，有没有一项技术能给予高龄女性安全生育的保障？有的，三代试管婴...

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）也称为Berlin 断裂综合征（Berlin breakage synd...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

做试管婴儿，必须有结婚证、夫妇身份证及准生证。男方需化验精液，女方亦需完成一些基本的检查，如妇科检查、诊刮、输卵管通透试验、抗精子抗体、肝功能和乙肝两对半、血常规...

一般来讲，女性正常的月经周期应该是28天左右，提前或延后7天左右均属于正常的现象。月经的形成直接反应子宫内膜和卵巢的功能，而卵巢作为排卵的主要场所，一旦出现异常也...

随着经济的快速发展，人们的生活压力越来越多，现在越来越多女性出现卵巢早衰，给家庭带了一定的影响，那么，卵巢早衰做试管婴儿，如何提高妊娠率?卵巢早衰做试管婴儿，如何...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1） 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...

在据报道受影响的祖父的后代中，拉斯穆森等人（1979）观察到先天性双侧对称性外耳道次全闭锁。6 名受影响的后代中有 4 名双足异常；2 名受影响的表亲有先天性垂直...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

随着社会的发展，海外辅助生殖技术帮助了越来越多的不育不孕家庭实现了生儿育女梦，虽然现在社会的进步，但是还是很多人的思想观念都是比较落后的，认为不能生育就是女方的问...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

随着专家近几年接的试管人群越来越多后，很多肥胖妈妈会问体重会影响做试管吗？为什么医生都叫我减肥的？作为泰国本土专业医疗服务接待商，确实听过好多这样的例子，难道肥胖...

白质消融性白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

影响女性生育的病因当中，排卵障碍所占比例很大，而这其中有一种叫做空卵泡综合征，很多朋友对此并不了解，特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

由于输卵管问题受不孕不育的折磨的家庭实在是太多太多了，而目前常见检查输卵管的方式有输卵管造影检查、宫腔镜检查、腹腔镜以及输卵管镜检查等方式。那么，这些检查输卵管的...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载...

常常有些没有生育计划姑娘对“意外怀孕”心存担忧。特别是大姨妈一推迟，就开始慌了，就怕意外中招，给大家总结一些怀孕初期的症状，帮助大家在最早的时间里，判断自己是否怀...

死精症指的是男性的精子成活率降低，该病症又被称为精子活力低下症，具体为男性在排出精液一个小时之内，通过精液常规检查发现精子死亡率超过40%（正常男人精子存活率在7...

对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮，是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物，属于代谢最后的产物，并且能够很好的反应肾功能是否异常，所以在医学上...

胚胎停育简单的说就是胎儿停止发育了，这种情况一般发生在孕早期，是在自然流产前面的阶段，如果胚胎停育了，母体出于自我保护的状态，将死胎排除体外就是大家常说自然流产；...

甲胎蛋白（AFP）是一种属于白蛋白家族的糖蛋白，这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成，在胎儿的血液中具有较高的浓度，出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代，在血液中较难...

促卵泡生成激素（FSH）是性激素六项检查中提到的一个概念，它是人体内，由垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素，其主要的作用在于促进卵巢的卵泡发育和成熟。促卵泡激...

单纯型甲基丙二酸血症（Isolated methylmalonic acidemia，MMA），也称为单纯型甲基丙二酸尿症（isolated methylmalo...