对于精子检测畸形率高、难以自然怀孕者，医生常建议做试管婴儿。但不少夫妻对此仍满腹疑虑：精子畸形会导致生出的试管宝宝畸形吗？今天专家就和大家一起聊一下男性精子畸形率...

光阵发性反应（PPR），也称为光敏性，定义为响应于间歇性光刺激，在脑电图（EEG） 上异常发生皮质尖峰或尖峰和波放电（ Doose 和 Waltz, 1993 ）...

6-丙酮酰–四氢生物蝶呤合成酶缺乏症（PTPS）是一种罕见的疾病，导致称为四氢生物蝶呤（BH4）分子的缺乏。缺乏BH4导致称为苯丙氨酸的氨基酸的水平升高，也称为高...

不少夫妇在怀孕后总是莫名其妙的就遇上反复流产、胎停育、生化妊娠，去医院检查的时候，并没有发现生殖系统疾病，也想不明白是哪里出了问题，直到做了染色体检查，才知道是染...

尽管Gibbs 和 Gibbs（1952）在 1952 年描述了脑电图特征，但在30 年后，Gastaut（1982）将“良性枕部癫痫”认定为儿童部分性癫痫的一种...

很多准备怀孕或者即将要怀孕的妈妈们是不是不知道怀孕的初期到底会有什么症状呢，到底怎样才知道自己是怀孕呢，有时候不知道自己是否到底怀孕了没有，很多人都是去拿试纸才测...

有证据表明伴斑驳色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症 2F（EBS2F） 是由染色体 12q13 上的角蛋白 5 基因（KRT5; 148040 ）的杂合突变引起的。...

看多了子宫内膜薄影响怀孕，一般人都知道，子宫内膜太薄需要治!恐怕还没有什么人知道子宫内膜厚了也是病，也要治吧，内膜太厚了也会影响怀孕的哦。 子宫内膜的厚度只有处在...

有证据表明单纯性大疱性表皮松解症 5A，Ogna 型（EBS5A） 是由染色体 8q24 上PLEC 基因（ 601282 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

遗传性运动和感觉神经病与胼胝体发育不全（HMSN/ACC），也称为Andermann综合征，由SLC12A6基因的致病变异引起，该基因编码溶质载体家族蛋白12（钾...

α-地中海贫血由HBA1基因和HBA2基因的致病变异引起，这两种基因编码α球蛋白。α球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的一部分。血红蛋白与氧气结合，并将氧气运送至机体...

很多人对卵巢早衰这个定义存在误解，觉得卵巢功能下降了就可能是早衰了，比如35，出现了一定程度的卵巢功能下降，这并不是早衰，40岁出现卵巢功能大幅衰退也是必然的过程...

为什么胎心胎芽出现了，还会胎停？1 -HCG值不够高怀孕了，胎心胎芽出现了，但绒毛长的不旺盛，等胎儿继续生长了，还是容易胎停。绒毛长的是否旺盛，主要看HCG的值。...

所谓胎芽胎心是受精卵在子宫中发育的一个阶段，一般妊娠后的最初两周被称为孕卵，随着时间推移器官逐渐形成，到了孕8周后就逐渐形成胎心，所以在孕8周以前的这段时期被称为...

自从怀孕后，很多孕妈从此就失去了自我，所有的一切一切都是围绕着胎儿来进行，不管是吃的，喝的还是用的，眼睛能看到的，心里能想到的无一不和胎儿有关，感觉有点“走火入魔...

α-甘露糖苷贮积症（α-mannosidosis）由MAN2B1基因的致病变异引起，该基因编码α-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷酶位于溶酶体内，参与降解连接有甘露糖的蛋...

导致男性不孕不育的原因可以分为两大类，一种是精子无法正常送至女性体内，另一种是精子质量不佳。精子无法正常送至女性体内的原因一般有勃起障碍，无精症等。精子质量不佳一...

卵巢功能直接影响到女性生殖功能，但是很多女性对卵巢的健康情况不是很了解，今天专家就和大家一起聊一下卵巢健康的问题，大家赶紧做好笔记吧。敲黑板，这是重点，以后会考。...

胚胎停育和流产有什么样的区别？胚胎停育是指胚胎发育到一定程度，停止继续发育的现象，是自然流产前的一个阶段。它其实是超声医生使用的词汇，描述一个胚胎在超声检查下的发...

腺苷脱氨酶缺乏症（Adenosine deaminase deficiency，ADA缺乏症），也称为ADA缺乏型重症联合免疫缺陷（ADA-deficient s...

随着人们思想观念的改变，越来越多人选择晚婚晚育，有些女性结婚的时候年龄就已经超过35了，备孕的时候肯定是要比一般的备孕妇女更加注意，那么高龄妇女如何提高卵子质量呢...

体外受精-胚胎移殖技术，即IVF—ET，别名“第一代试管婴儿”。该技术指从女性子宫卵巢内取下卵子，在身体之外与精子形成受精并塑造3-5日，再将生长发育到卵裂期或囊...

所谓试管婴儿的失败，可以出现在各个环节。比如促排卵时没有得到足够多的卵泡、没取到卵、取卵失败、没有形成受精卵、没形成胚胎、移植后没有成功怀孕。但大多数人失败的环节...

步入3月， 我们即将迎来一个专属女性的节日 3.8女王节 为此，专家重磅推出冻卵特惠套餐 给你意想不到的冰点女王价 绝对让你心动到原地爆炸！迈入了新的一年就意味着...

试管多次移植失败是怎么一回事？从根本上去分析试管移植胚胎不着床的原因调查显示，近年来IVF-ET的着床率一直徘徊在20%~30%，对反复胚胎种植失败的患者来说，需...

广泛性严重大疱性单纯性表皮松解症（EBS1A） 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）的杂合突变引起的。另一种形式的全身性严重 EBS...

姿势真的可以决定生男生女？通过饮食，改变体内的酸碱度实现生男生女？信仰清宫图实现生男？确有其事？今天专家就和大家一起剖析生男生女的那些事吧！ 微博上的话题“生男生...

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症（DDEB） 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

新生儿短暂性大疱性皮肤松解症（TBDN） 是由染色体 3p21 上的 COL7A1基因（ 120120 ）中的杂合子或复合杂合子突变引起的。常染色体显性遗传和常染...

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下:A～G 染色体组 1～22 常染色体序号 / 用于分开嵌合体不同的细胞系 +,- 放在常染色体...