说到肿瘤生物标志物，肿瘤患者都不陌生，类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告...

突发瘫痪为哪般？骨科团队急诊手术极限挑战 少女小李（化名）家住广东廉江，12岁的她正处于花一般的年纪，今年受疫情影响始终在家线上学习。6月的一个傍晚，小李在运动后...

MET异常介导的致癌机制最早在人骨肉瘤细胞系中发现，自此不同癌种的MET信号通路异常也被发掘并被应用于指导临床治疗和相关靶向药物的研发。但在相当长一段时间内，ME...

肝癌手术后的高复发率和转移率是影响肝癌患者长期生存的主要问题。因此，复发转移后的全程管理尤为重要。系统治疗贯穿肝癌治疗全程，必不可少，靶向药物目前仍是中晚期肝癌治...

导读恶性肿瘤患者出现脑转移、并发肠梗阻和水电解质紊乱，或给予手术、化疗、放疗、分子靶向治疗等抗肿瘤治疗以及癌痛药物控制过程中都可能引发肿瘤患者的恶心呕吐。其中，化...

8月9日，中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会成立暨首届学术会议在北京（主会场）、长沙（分会场）召开，经过组委会投票选举，由中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科王洁教授...

放射性阴道炎的来历直接原因：放射源直接照射的结果。在进行放疗的过程中，其放射线杀灭癌细胞的同时，也对患者的阴道壁产生放射性腐蚀，从而导致患者出现阴道黏膜水肿、粘连...

“最近总是出现心悸、头晕、耳鸣，不懂是咋了。”“感觉胸口被堵住，喘不过气来，呼吸上气不接下气。”“跑一会儿步停下来突然眼前一黑”……这类不经意出现的小细节往往是身...

问题一 肿瘤科与心血管科如何携手共克难关？马飞教授：随着肿瘤治疗飞速发展，患者的生存期越来越长，一方面抗肿瘤药物延长患者生存期的同时带来了心血管问题；另一方面，随...

说起乙肝，相信大多数人都是不陌生的。 它爆发最高峰时期，全国大约有一亿多人患有乙肝，直到现在我国仍有7000多万乙肝病毒携带者. 毫不夸张的说...

VI型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征在于周围神经病和视神经萎缩（Voo等人，2003年总结）。遗传性异质性运动和感觉神经性VI型。又...

IV型胶原酶72 kD被正式指定为基质金属蛋白酶2（MMP2）。它也被称为72-kD明胶酶（Nagase等，1992）。Ⅳ型胶原酶是金属蛋白酶特异性切割IV型胶原...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

脑淀粉样血管病（CAA）是由老年人的大脑内出血的主要原因，是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的（Vinters，1987 ; Greenberg，1998...

骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶（Kondo等，1996）。细胞遗传学位置：22q11.21 基因座标（GRC...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

ETS转录因子（例如ETS2）调节众多基因，并参与干细胞发育，细胞衰老和死亡以及肿瘤发生。这些蛋白质中保守的ETS结构域是有翼的螺旋-转角-螺旋DNA结合结构域，...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物（KFSDX）是由MBTPS2基因的突变引起的（300294）。另见IFAP综合征（308205），这是一种具有重叠表型的等...

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中，Nakahori等人（1991）发现了一个克隆，AMELY，在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列（AM...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

STT3A基因编码寡糖（OST）蛋白复合物的催化亚基，该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白（另请参见STT3B; 608605）将寡糖特异性转移...

Strathmann和Simon（1991）在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆（1991），发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...