Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶，（1994）从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK（300300），ITK（186973），TXK（600058）和BMX（300101）。 小鼠 T...

CDX1是尾型同源基因基因家族的成员。 这些是果蝇“尾”基因的认知，这对于前后区域识别是必需的。 在小鼠，大鼠，鸡和非洲爪蟾中发现了同源基因。 CDX3（6002...

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春，邹叶青，李玉梅，丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科，江西 南昌 ...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

为人父母，对孩子的爱都是无私的，总想把最好的留给他们，包括买保险。 保大师也为人父，非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈，在宝宝一出生就来询...

水滴保自带的流量常常将它线上在售的保险产品推上风口浪尖的位置，很多人追捧，也有很多人质疑。 尤其是最近火爆抖音的水滴百万医疗险2020，更是受到大家的热...

淋巴水肿（Lymphedema）是一种局限性的组织肿胀，是由淋巴回流障碍导致过量的淋巴液在外周组织间隙积聚而形成的。1、什么是继发性肢体淋巴水肿？ &n...

摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞（natural 致命物 cell，NK）是固有免疫系统的重要组成部分，在肿瘤免疫监视中...

打嗝儿检查出肝癌 日常生活中，偶然打嗝儿不足为奇。但你听过因打嗝儿被诊断患有肝癌的吗?东南大学附属中大医院消化科就接诊过一位因连续打嗝儿被查出肝癌的患者...

“我关节疼痛是不是转移了？”，“我最近出现了头疼，是脑部转移了吗？”，“我一直咳嗽胸疼，是不是肺部转移...

近年来，免疫治疗在肿瘤领域不断深入探索，妇科肿瘤领域免疫治疗也取得了突破性进展。为加强我国妇科肿瘤医生对于免疫治疗的正确认识和合理应用，2020年8月8日，由中国...

临床中，约60~70%的肿瘤患者在治疗的不同阶段会接受放疗。放射线在杀伤肿瘤细胞的同时，也会不可避免地对周围正常组织造成伤害，造成机体出现唾液减少、咽喉疼痛、吞咽...

前几天，闺蜜发信息和我炫耀：“我9价的HPV疫苗已经接种完啦！本小姐再也不用担心以后得宫颈癌了！简直是彻底解放！” 随着2、4、...

随着肿瘤免疫治疗如火如荼地开展，临床应用中也不可避免会遇到抗 PD-1/PD-L1 和抗 CTLA-4 抗体的不良反应。作为一种少见但十分凶险的不良反应，本文重点...

随着科学技术的进步和对疾病本身认识的深入，直肠癌的外科治疗从局部切除到全直肠系膜切除（TME），从开放手术到腹腔镜手术，再从腹腔镜手术到机器人手术，目前已经进入微...

最近一则新闻争议很大，湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），生命垂危，家长求药，医生说只有一种特效药能治，叫Spinraza。 药价却把家长...

放射性心脏损伤是放疗引起的一系列心血管并发症的统称，从无症状的亚临床异常到可诊断的临床疾病均包括在内[1]。乳腺癌保乳术后患者几乎均需要行放疗，但由于解剖位置的影...

随着免疫检查点药物的广泛应用，药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出，在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...

假如你是一名肛肠外科医生，现在有这样一个病例摆在你面前：患者为40岁男性，初诊为肿瘤下缘距离肛门仅有3.5cm的极低位直肠癌，有强烈的保肛和生存意愿。但局部病期较...