罗氏易位：又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处...

地中海贫血学名珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。患上地中海贫血的人因为制造血...

α/β地中海贫血的症状各是怎样的？一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿...

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,...

地中海贫血又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因...

地中海贫血是一种遗传性的疾病，其实根据疾病的轻重，轻者的话根本就不需要多治疗，只要在平时生活上、饮食上多注意就可以了。但是如果是重型的话是不能治愈的，只能靠血液的...

地中海贫血与贫血有哪些区别？贫血是由好多因素引起的，我们常听说的基本上就是贫血和缺铁性贫血，被告知地中海贫血可能就不知道是什么意思了？什么是地中海贫血地中海贫血属...

7岁的娜娜（化名）目前正住在香港玛丽医院层流病房里，身上流着的妹妹的脐血正在帮她“重建”造血系统，治疗她的重型β地中海贫血。娜娜是5月9日成功接受脐血移植手术的。...

基因异常，导致β肽链的合成部分受抑制，即β链能合成，但合成减少，我们用β+表示。另一种是基因异常，导致β肽链的合成完全受抑制，即β链完全不能合成，我们用β0表示。...

人体的红细胞依靠血红蛋白完成氧气输送，血红蛋白不足将发生贫血。血红蛋白是由4个亚铁血红素和4条珠蛋白肽链组成的，一般是两条α肽链和两条β肽链，每个珠蛋白链包裹一个...

α地中海贫血通常由涉及HBA1和HBA2基因的缺失引起，HBA1和HBA2基因位于16号染色体。这两个基因都提供了制造称为α-珠蛋白的蛋白质的指令，该蛋白质是血红...

α地中海贫血是一种减少血红蛋白产生的血液疾病。血红蛋白是红血球中的蛋白质，它携带氧气到整个身体的细胞。在具有α地中海贫血特征的人群中，血红蛋白量的减少阻止足够的氧...

地中海贫血是由于珠蛋白合成受到部分或者完全抑制，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷或功能缺陷导致α珠蛋白链合成收到部分或者完全抑制的遗传性溶血性贫血。HBA1和H...

贫血是身体没有足够数量的红细胞或血红蛋白的情况。血红蛋白是红血球中的蛋白质分子，它将氧气从肺部传送到身体组织，并将组织中的二氧化碳返回到肺部。一般成年男性的血红蛋...

血红蛋白（Hb）的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质，在不同的缓冲液中可带正或负电荷，在电场中想阴极或者阳级移动，因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含...

地中海贫血综合征是一组遗传性疾病，其特征在于β-珠蛋白链合成中的遗传缺陷。在纯合状态下，β地中海贫血（即重型地中海贫血）引起严重的输血依赖性贫血。在杂合子状态下，...

重型β地中海贫血的症状这是这种疾病最严重的类型。患病儿童一般在出生后几个月内发病，重型β地中海贫血症可导致严重的并发症，尤其是未经治疗的患者。重型β地中海贫血的并...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

视网膜色素变性又称色素性视网膜炎（retinitispigmentosa，RP）（OMIM268000），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传...

遗传性黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖（acidmucopolysacch...

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）（OMIM310200）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的2...

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）（OMIM105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其...

强直性肌营养不良（myotonicdystrophy），简称MD（OMIM160900），又称Steinert病，患病率为1/8000，我国已报告近200例。MD...

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

马凡综合征（Marfansyndrome）（OMIM154700）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管...

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）当SERPINA1基因突变时，异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中，无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护，肺部容易受到嗜中...

遗传性血色沉着病是一种遗传性（遗传）疾病，体内有过多的铁积聚（铁超载）。这是美国白种人常见的遗传疾病，在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...