有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 13（HH13） 是由染色体 1q32 上的 KISS1 基因（603286） 的纯合突变引起的。据报道...

PITALRECTK1，酵母，同源物； CTK1HGNC 批准的基因符号：CDK9细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,786,...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

细胞遗传学位置：17p12-q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子； ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号：ARHGEF4细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:13...

马努夫里尔等人（2000） 描述了一种可能是 X 连锁的桡尺骨联结和桡骨异常的显性综合征，男性有严重畸形，女性有较轻微的畸形。 14周的男性胎儿妊娠期有严重的放射...

雄性不育结构域蛋白 2； MLSTD2HGNC 批准的基因符号：FAR1细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,668,668-1...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 23（COXPD23） 是由染色体 19p13 上的 GTPBP3 基因（608536） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化...

SR 相关 CTD 相关因素 11剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2-相互作用蛋白； SFRS2IPSFRS2 相互作用蛋白SC35 相互作用蛋白 1； SIP1C...

含异戊二烯合酶结构域的蛋白质； ISPDHGNC 批准的基因符号：CRPPA细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:16,087,525-1...

DAPPER，XENOPUS，同源物，1； DPR1DAPPER1FRODOHGNC 批准的基因符号：DACT1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRC...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 3（GAMOS3） 是由染色体 14q11 上的 OSGEP 基因（610107） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

POC1 中心粒蛋白，衣藻，B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号：POC1B细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh...

膝盖楔形骨骺膝关节短指的杯状干骺端和圆锥形骨骺▼ 临床特征Verloes 等人基于 2 个不相关的个​​人案例和文献中的一对同胞（1991）描绘了一个“新的”；具...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号：CST3细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,626,706-23,637,...

精子特异性硫氧还蛋白 3； SPTRX3HGNC 批准的基因符号：TXNDC8细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,301,231...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，5； FCMTE5 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 5（FAME5） 是由染色体 1q32 上的 CNTN2 基因（190197...

PTCPRNPRN1细胞遗传学位置：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-155,100,000▼ 临床特征马尔乔夫等人（1999） ...

凯利综合症伴有智力低下和数码异常的小头畸形 有证据表明贾瓦德综合征（伴有智力低下和指尖异常的小头畸形）是由染色体 18q11 上的 RBBP8 基因（604124...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

HGNC 批准的基因符号：S100Z细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,850,014-76,952,953（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症 6（SCN6） 是由染色体 3p25 上的 JAGN1 基因（616012） 纯合突变引起的。有关严重先天性...

KIAA1028HGNC 批准的基因符号：CDK19细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,609,978-110,815,855（来自...

前激肽；PKK弗莱彻因子KLK3，前HGNC 批准的基因符号：KLKB1细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,210,853-18...

蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4； PRMT4HGNC 批准的基因符号：CARM1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,871,...

癫痫性脑病，早期婴儿，78；EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78（DEE78） 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因（137140） 杂合突变...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

有证据表明外胚层发育不良 9（ECTD9） 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因（142976） 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...

塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良，II 型，前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3，Setleis 型（FFDD3） 是由染...