异常

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体，前； HTR1C，前HGNC 批准的基因符号：HTR2C细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh3...

颅缝早闭，异位性 有证据表明 trigonocephaly-2（TRIGNO2） 是由染色体 9p22 上的 FREM1 基因（608944） 杂合突变引起的。▼...

肌肽酶缺乏症细胞遗传学位置：18q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:56,200,001-63,900,000▼ 临床特征佩里等人（1967） 描述了两...

血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3B细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,898,923-113,...

Park 等人在表亲婚姻中生下了两个女儿（1972）描述了原发性闭经、外生殖器模糊和骨异常（下颌骨髁发育不全和缩短、上颌骨发育不全、肱骨融合、桡骨头尺骨脱位等）。...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

有证据表明 L-铁蛋白缺乏症（LFTD） 是由染色体 19q13 上的 FTL 基因（134790） 的纯合或杂合突变引起。已报道了两个不相关的个​​体，其中 1...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号：PIM1细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,170,152-37,...

NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5，表达蛋白非转移蛋白 23，同源蛋白 5； NM23H5径向辐条头 23，衣藻，同源物； RSPH23HGNC ...

SGC324455 号染色体开放解读码组 19； C5ORF19HGNC 批准的基因符号：REEP2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

有证据表明多囊肾病 5（PKD5） 是由染色体 3q22 上的 DZIP1L 基因（617570） 的纯合突变引起。▼ 说明PKD5 是常染色体隐性多囊肾病（AR...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 C； HIST1H4C组蛋白基因簇 1，H4CHIST1 集群，H4CH4组蛋白家族，成员G； H4FGH4/GHGNC...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，3HGNC 批准的基因符号：XRCC3细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,697,617...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

  1. 1
  2. ...
  3. 73
  4. 74
  5. 75
  6. 76
  7. 77
  8. 78
  9. 79
  10. ...
  11. 311