HGNC 批准的基因符号：CYP26C1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,060,798-93,069,540（来自 NC...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

CSNB，完全，常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症（CSNB1E） 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因（614515） 纯合或复合杂合...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1； GLTSCR1HGNC 批准的基因符号：BICRA细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,...

HGNC 批准的基因符号：PNPLA1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,243,168-36,313,955（来自 NCBI）...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

OI，XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症（OI12） 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因（606633） 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

有证据表明 Joubert 综合征 6（JBTS6） 是由染色体 8q22 上 TMEM67（609884） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综...

兴奋性氨基酸转运蛋白 2； EAAT2谷氨酸转运蛋白1； GLT1此条目中涉及的其他实体：EAAT2b，包含GLT1A，已包含GLT1B，包括HGNC 批准的基因...

常染色体隐性耳聋 42（DFNB42） 是由染色体 3q13 上的 ILDR1 基因（609739） 纯合突变引起的。▼ 临床特征阿斯拉姆等人（2005） 报道了...

有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征（GADEVS） 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因（600013） 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 7； BAFME7皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，7； FCMTE7 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 7（FAME7） 是由染色体 4...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 8，包括； CG8，已包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 A 组； CGA，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PB...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21（COXPD21） 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因（612805） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸咽喉发育不全伴脐膨出▼ 临床特征Shprintzen 和 Goldberg（1979） 描述了一种“新的”方法...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

非编码 RNA 183； NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号：JPX细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,944,...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号：YES1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:721,588-812,753...

香草酸受体 1； VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号：TRPV1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,565,446-3,6...

CWC27 剪接体相关蛋白，酿酒酵母，同源物血清学定义的结肠癌抗原 10：SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号：CWC27细胞遗传学位置：5q...

拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因（INSR; 147670） 的...

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

HGNC 批准的基因符号：NEUROD2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,603,768-39,607,920（来自 NCBI）...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号：HMGCL细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,801,885-23,825,...

溶质载体家族 4（碳酸氢钠协同转运蛋白），前成员 6； SLC4A6，前此条目中涉及的其他实体：包含碳酸氢钠协同转运蛋白 2； NBC2，已包含包含碳酸氢钠协同转...