波利齐等人（1999） 描述了一名 5 岁意大利男孩患有肌张力低下、先天性眼球震颤、共济失调和听觉脑干反应异常。作者表示，这是第一例报告患有这种疾病的白种人患者，...

有证据表明常染色体隐性耳聋 68（DFNB68） 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因（605111） 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人（2006...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征 7（CSS7） 是由染色体 11q13 上的 DPF2 基因（601671） 杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-...

肌营养不良症，常染色体显性遗传，伴有边缘空泡； MDRV细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...

HGNC 批准的基因符号：GRIP1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,347,431-67,069,338（来自 NCBI）...

GOLDMANN-FAVRE 综合症，包括视网膜劈裂伴早期偏盲，包括FAVRE 玻璃体视网膜变性，包括增强型 S 锥综合征（ESCS） 是由染色体 15q23 上...

有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 3（FEPS3） 是由染色体 3p22 上的 SCN11A 基因（604385） 杂合突变引起。▼ 说明家族性阵发性疼痛综合征 ...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 5（MGORS5） 是由染色体 17q21 上 CDC6 基因（602627） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样...

SWR1，S. 酿酒酵母，同系物；SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号：SRCAP细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:3...

PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...

卡波斯综合症 小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上的 ATP1A3 基因（182350） 杂...

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病，酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体：白化病，包括棕色眼皮肤；博卡，包括棕色眼皮肤白化病，包括II 型眼皮肤白化病（OC...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 2（ICF2） 是由染色体 6q21 上的 ZBTB24 基因（614064） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷...

GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：GEMIN5细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,887,411-154,938,21...

HGNC 批准的基因符号：SH3BP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,793,085-2,841,096（来自 NCBI）▼ 克...

牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症（DA7）（也称为牙关紧闭-假指指综合症）是由染色体 1...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

MTERFD1HGNC 批准的基因符号：MTERF3细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,239,398-96,261,613（来自...

KIAA0833HGNC 批准的基因符号：CAMTA1细胞遗传学位置：1p36.31-p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:6,785,454-7,769...

有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3（CPVT3） 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因（617242） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 6（EVR6） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。据报道...

扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A（CMD2A） 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I（TNNI3; 1910...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 14（MTDPS14） 是由染色体 3q29 上的 OPA1 基因（605290） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

有证据表明左心发育不全综合征（HLHS2） 是由染色体 5q35.1 上的 NKX2-5 基因（600584） 杂合突变引起。▼ 说明左心发育不良综合征是由于靠近...

精神发育迟滞，X 连锁，综合征 2； MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下，伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置：Xp11-q21 基因组坐标（...

KIAA1591HGNC 批准的基因符号：CADPS2细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:122,318,411-122,886,46...

激酶/磷酸酶抑制剂 2；KPI2富含大脑的激酶；BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号：LMTK2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 sclerosteosis-2（SOST2） 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因（604270） 杂合或纯合突变引起的。▼ 说明硬化性骨化症...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD4B） 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因（601498） 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...