异常

NIC96，酿酒酵母，同源物； NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号：NUP93细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,...

有证据表明互补组 R 范可尼贫血（FANCR） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论，请...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

甲胎蛋白（HPAFP） 的遗传性持续存在是由染色体 4q13 上的 AFP 基因（104150） 杂合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白持续性遗传（HPAFP） 是一种...

有证据表明管状聚集性肌病 2（TAM2） 是由染色体 12q24 上的 ORAI1 基因（610277） 杂合突变引起的。有关 TAM 遗传异质性的讨论，请参阅 ...

先天性臂瘫的散发病例通常是由于先天异常、婴儿过大、产妇糖尿病或高龄产妇导致难产的结果。报道的先天性臂瘫家族病例非常少（Mollica 等，1991；Sjoberg...

赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10； FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2； CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...

细胞遗传学位置：3q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：3:129,500,001-149,200,000耳硬化症是由于耳囊骨稳态异常导致卵圆窗内镫骨足板骨...

伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩（PEHO） 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

班福斯综合征甲状腺功能减退症，甲状腺或无甲状腺，伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征（BAMLAZ） 是由染色体 9q22 上的...

胆汁淤积性黄疸和肾小管功能不全 Lutz-Richner 和 Landolt（1973） 描述了 2 个男性同胞，他们有远房表亲的父母，并且患有相同的综合症，导致...

霍尔兹格雷夫等人（1984） 描述了一个患有波特序列、心脏缺陷、腭裂、多指畸形和骨骼缺陷的胎儿。邦内特等人（1987） 描述了一名患有波特序列、心脏缺陷和腭裂的女...

GPA血型糖蛋白，αHGNC 批准的基因符号：GYPA细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,109,303-144,140,​​...

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