HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

卷曲果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：FZD2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,557,484-44,561,26...

MRVLDC1； MARVD1HGNC 批准的基因符号：MARVELD1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,713,730-9...

常染色体显性骨质疏松症，I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1（OPTA1） 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506） 杂合突变引起的。▼ 说...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

伴有咖啡斑的肺动脉狭窄伴有肺动脉狭窄的牛奶咖啡斑有证据表明沃森综合征（WTSN） 是由染色体 17q11 上的 NF1 基因（613113） 杂合突变引起的。▼ ...

中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明，伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A（IMD73A） 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因（60204...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

Stark（1940） 在近亲结婚的 2 个姐妹和一个兄弟中观察到脑神经 III、IV 和 VII 的先天性无力。 Thomas（1898） 描述了两兄弟的先天性...

SF3B，49-KD 亚基； SF3B49剪接体相关蛋白，49-KD； SAP49HGNC 批准的基因符号：SF3B4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（G...

博杜安脑积水邻近基因综合征细胞遗传学位置：8q12.2-q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,600,001-85,900,000它代表连续基因缺失综...

MFM，致命性婴儿高渗性，α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因（123590） 纯合突变引...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

锌结合蛋白 89； ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号：ZNF148细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,22...

乳头状病毒 E5 样蛋白； PE5L▼ 克隆与表达人乳头瘤病毒（HPV） E5 基因在诱导感染细胞增殖中发挥重要作用。盖森等人（1995） 指出这些 HPV E5...

HGNC 批准的基因符号：SUSD2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,181,487-24,189,106（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PHF2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,576,584-93,679,587（来自 NCBI）▼ ...

凝集素样氧化-LDL 受体 1； LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：OLR1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 4剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，4； SFRS4剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，75-KD； SRp75HGNC 批准的基因符号：SRS...

有证据表明具有畸形特征的根茎肢体缩短（RLSDF） 是由染色体 2p21 上 PKDCC 基因（614150） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明具有畸形特征的...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白； BSAP此条目中涉及的其他实体：包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX5细胞遗传学位置：...

MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

LOST1HGNC 批准的基因符号：TRARG1细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,279,662-1,300,978（来自 N...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症（MPOD） 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因（MPO；606989） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变，2EVRXFEVR，X 连锁； FVRX 有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 2（EVR2） 是由 NDP 基因（300658） 突变...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍； MRD11，已包含智力低下，常染色体显性遗传 11，包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞，X 连锁 61； MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征（TOK...

FH1/FH2 域包含蛋白；FHOSHGNC 批准的基因符号：FHOD1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,229,389-6...