影响

HGNC 批准的基因符号：ZNF513细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,377,235-27,380,734（来自 NCBI）▼...

蓝色锥体颜料；BCPHGNC 批准的基因符号：OPN1SW细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,772,485-128,775,7...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE; 130130） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

先天性肌无力综合征，伴有突触前和突触后缺陷； CMSPPD由于 AGRIN 缺乏而导致的先天性肌无力综合症有证据表明先天性肌无力综合征 8（CMS8） 是由染色体...

斯普兰格等人（1968） 使用骨硬化症一词来区分主要以骨硬化和颈椎病为特征的综合征。受影响的儿童通常身材矮小并且有骨折的倾向。有些人会出现颅神经受压。已注意到皮肤...

LAG1，s.酿酒酵母，同源物，2；LASS2HGNC 批准的基因符号：CERS2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,965,1...

异质核核糖核蛋白 E2； HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号：PCBP2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,...

磷脂酶 C LIKE-3； PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号：PLCH1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,...

miRNA489HGNC 批准的基因符号：MIR489细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,483,936-93,484,019（来...

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖 婴儿期亮氨酸敏感性低血糖（LIH） 是由 SUR1 基因（ABCC8；600509） 杂合突变引起的。▼ 临床特征科克伦等人（1956）...

对神经鞘瘤病-2（SWNTS2） 发展的易感性是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（600574） 的种系杂合突变赋予的。▼ 说明神经鞘瘤病是一种成人发...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，与 PROMININ 相关有证据表明常染色体隐性遗传色素性视网膜炎 41（RP41） 是由染色体 4p15 上的 PROM1 基因（...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

肌萎缩，神经源性肩胛腓骨，新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症（SPSMA） 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427） 杂合突变引起的...

雌激素受体样 2； ESRL2雌激素相关受体2； ERR2HGNC 批准的基因符号：ESRRB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:7...

腰椎间盘疾病，包括； LDD，已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变，包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...

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