BC200 RNA; BC200BC200-αHGNC 批准的基因符号：BCYRN1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:47,335,315...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

麸质过敏性肠病，易感性，2细胞遗传学位置：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000▼ 说明乳糜泻，也称为乳...

左心室致密不全 3 级，包括； LVNC3，已包含包括家族性肥厚型心肌病，24 岁； CMH24，包括有证据表明扩张型心肌病 1C 伴或不伴左心室致密化不全（CM...

FIBULIN 6； FBLN6FIBL6HGNC 批准的基因符号：HMCN1细胞遗传学位置：1q25.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:185,7...

白内障，小带状粉状 3； CZP3CAE3 有证据表明多种类型的白内障（CTRCT14） 是由编码间隙连接蛋白 α-3（GJA3; 121015）（也称为 con...

班福斯综合征甲状腺功能减退症，甲状腺或无甲状腺，伴有尖刺头发和腭裂有证据表明 Bamforth-Lazarus 综合征（BAMLAZ） 是由染色体 9q22 上的...

成釉不全，低钙化型，常染色体隐性遗传有证据表明 IIIC 型低钙化釉质生成不全症（AI3C） 是由染色体 11q13 上 RELT 基因（611211） 的纯合突...

GPA血型糖蛋白，αHGNC 批准的基因符号：GYPA细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,109,303-144,140,​​...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMOC1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:69,879,416-70,032...

十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7； TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号：IFRD1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）...

抗酶3； AZ3HGNC 批准的基因符号：OAZ3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,762,969-151,771,330（来...

有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2（IMF2） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（600276） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...

X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，与癫痫有关； MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSH） 是由染色体 Xp...

有证据表明 Z 蛋白缺陷是由染色体 13q34 上的 PROZ 基因（176895） 杂合突变引起的。▼ 说明Protein Z 通过与 Protein Z 依赖...

HNRPKHGNC 批准的基因符号：HNRNPK细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,968,083-83,980,615（来自 ...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

癫痫性脑病，婴儿早期，19 ；EIEE19 有证据表明发育性癫痫性脑病 19（DEE19） 是由染色体 5q34 上的 GABRA1 基因（137160） 杂合突...

RDHE2表皮视网膜脱氢酶2HGNC 批准的基因符号：SDR16C5细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,300,005-56,32...

HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

CBL 综合征CBL 突变相关综合征伴或不伴幼年粒单核细胞白血病的努南综合征样疾病是由 CBL 基因（165360） 杂合突变引起的。有关努南综合征的一般表型描述...

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

有证据表明长 QT 综合征 11（LQT11） 是由染色体 7q21 上编码 A 激酶锚蛋白 9（AKAP9；604001） 的基因杂合突变引起的。据报道，就有这...

LTBP3，前HGNC 批准的基因符号：LTBP2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:74,498,183-74,612,237（来...

CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括免疫缺陷 18，严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18，SCID 变体，包括免疫缺陷 18（IMD18） 是由染色体 1...

该条目使用了数字符号（#），因为发现这种形式的常染色体隐性耳聋 DFNB30 是由肌球蛋白 IIIA 基因（MYO3A；606808） 突变引起的。▼ 临床特征沃...

痉挛性共济失调 6，常染色体隐性遗传； SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调；ARSACSCharlevoix-Sagu...

胶棉婴儿，自我修复鱼鳞状红皮病，非大疱性先天性，1，前； NCIE1，前鱼鳞病样红皮病，先天性，非大疱性，前有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 2（ARCI2...

在一个伊拉克犹太家庭中，温克勒等人（1991） 观察到 7 个同胞中的 11 名男性患有早发性腿部溃疡。例如，这位 27 岁的老人患有双侧、复发性、外踝和内踝腿部...