HGNC 批准的基因符号：HDAC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,620,881-141,636,849（来自 NCBI）...

DINB1POLQHGNC 批准的基因符号：POLK细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,510,774-75,609,991（来自...

DEAD/H框 17RNA 解旋酶，70-KD；RH70p72HGNC 批准的基因符号：DDX17细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22...

三好肌病2细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100,500,001-105,100,000有关三好肌营养不良症的一般表型描述和遗传异质...

T2R9味觉感受器，B族，成员6； TRB6HGNC 批准的基因符号：TAS2R9细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,809,...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...

先天性进行性肌病，伴有脊柱侧凸； MYOSCO有证据表明先天性肌病 19（CMYP19） 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因（167410） 纯合突变引起...

先天性多发性关节挛缩，神经源性类型；AMCNAMC，神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2（AMC2） 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56；CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体； MITRAC12HGNC 批准的基因符号：COA3细胞遗传...

TCblR 型甲基丙二酸血症有证据表明这种形式的甲基丙二酸尿症是由染色体 19p13 上编码转钴胺素受体（CD320; 606475） 的基因纯合突变引起的。▼ ...

MAF1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAF1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,104,461-144,107,...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

先天性耳道闭锁，伴听力减退有证据表明先天性耳道闭锁（CAA） 是由染色体 18q22 上的 TSHZ1 基因（614427） 杂合突变引起的。▼ 说明Altman...

液泡蛋白分选 13，酵母，CHAC 基因的同源物；CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号：VPS13A细胞遗传学位置：9q21.2 基因组...

多指症、前轴拇指多指症此条目中代表的其他实体：THENAR HYPOPLASIA，包含于异常，包含于有证据表明轴前多指畸形 I（PPD1） 是由染色体 12q13...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

颅缝早闭，异位性有证据表明 trigonocephaly-1（TRIGNO1） 是由染色体 8p11 上的 FGFR1 基因（136350） 杂合突变引起的。▼ ...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

以前视网膜电图呈阴性的视神经萎缩有证据表明伴有视网膜和中心凹异常的视神经萎缩 13（OPA13） 是由染色体 7q34 上 SSBP1 基因（600439） 的杂...

V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...

CDG In; CDGIn有证据表明 In 型糖基化先天性疾病（CDG In、CDG1N） 是由染色体 3p21 上的 RFT1 基因（611908） 纯合或复合...

有证据表明伴或不伴炎症的常染色体显性耳聋 34（DFNA34） 是由染色体 1q44 上的 NLRP3 基因（606416） 杂合突变引起的。NLRP3 基因的杂...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

X连锁帕金森病细胞遗传学位置：Xq21-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:76,800,001-129,500,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨...

HGNC 批准的基因符号：IDS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,476,988-149,505,306（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明免疫缺陷 55（IMD55） 是由染色体 20p11 上的 GINS1 基因（610608） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明Immunodeficien...

受体酪氨酸激酶 NSK2，小鼠，同源物；日本精工2HGNC 批准基因符号：MUSK细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,668,7...