鞭毛内转移 74，衣藻，含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物；CCDC2毛细血管形态发生基因 1；CMG1HGNC 批准的基因符号：IFT74细胞遗传学定位：9p2...

核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267；阿拉267此条目中代表的其他实体：包...

果蝇蜗牛，1 的同源物；蜗牛1HGNC 批准的基因符号：SNAI1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,982,980-49,...

正中鼻裂鼻子正中裂▼ 临床特征Esser（1939） 报告了 4 名受影响的同胞（2 名男性，2 名女性）和一名受影响的男性表兄弟。 Boo-Chai（1965）...

软骨素4-磺基转移酶1；C4ST1C4STHGNC 批准的基因符号：CHST11细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,456,...

血管样条纹除了是弹力假黄瘤（PXE; 264800） 的标志之外，还出现在其他情况下。顾名思义，血管样条纹是眼底中的血管样条纹。 已证明它们是由于视网膜后面的布鲁...

智力低下，X连锁，综合症，雷蒙德型有证据表明雷蒙德型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSR） 是由染色体 Xq26 上的 ZDHHC9 基因（300646） ...

兰尼碱受体，骨骼肌；RYDR骨骼肌兰尼碱受体；SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号：RYR1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：AMACR细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,986,165-34,008,050（来自 NCBI）▼ ...

卡-MAGUK 蛋白 1；CARMA1BCL10 相互作用 MAGUK 蛋白 3；BIMP3HGNC 批准的基因符号：CARD11细胞遗传学定位：7p22.2 基...

AHUS，易感性，3染色体 4q25 上编码补体因子 I（CFI; 217030） 的基因的杂合突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 3（AHUS3） 的易感性...

配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体：包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX8细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh...

HISTONE CELL CYCLE REGULATION DEFECTIVE, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, AHIR，酿酒酵母，A 的...

Boule，果蝇，同源物；BOULEHGNC 批准的基因符号：BOLL细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:197,726,890-197...

调度基因, 果蝇，同源物，1DISPAHGNC 批准的基因符号：DISP1细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:222,815,039-223...

胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1；IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1；STF1IDX1HGNC 批准的基因符号：PDX1细胞遗传学...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

ECEHGNC 批准的基因符号：ECE1细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:21,217,250-21,345,504（来自 NCBI...

智力低下，X 连锁，综合征，VAN ESCH-O'DRISCOLL 型； MRXSVEOD有证据表明 Van Esch-O'Driscoll 综合征（VEODS）...

葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体：GLUT1 缺乏综合症 1，常染色体隐性遗传，包括GLUT1 缺乏综合征 1（GLUT1DS1） 是由染色体 1p...

原发性纤毛运动障碍，25 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 25（CILD25） 是由染色体 15q21 上 DYX1C1 基因（DNAAF4; 608...

耳聋，X 连锁 4，先天性感觉神经； DFN4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:29,300,001-31,500,000▼ 临床特征...

有证据表明 11 型肾病综合征（NPHS11） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合或复合杂合突变引起。NUP107 基因的双等...

睾丸单倍体表达基因，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：THEG细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:361,747-376,026...

IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

Richieri-Costa 等人的 9 个非近亲兄弟姐妹中有 3 个兄弟和一个姐妹（1984） 描述了一种进行性疾病，通常平均发病年龄为 5.7 岁。 特征包括...

夏科-玛丽-图斯病，轴突，2A2 型；CMT2A2夏科-马里-图斯病，神经性，2A2 型夏科-马里-图斯神经病，2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2；HMSN...

嘌呤能受体 P2Y，G 蛋白偶联，5；P2RY5P2RY5HGNC 批准的基因符号：LPAR6细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:4...

HGNC 批准的基因符号：CDH8细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:61,647,250-62,036,438（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...