miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号：MIR27A细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,4...

先天性肌无力综合征，伴有管状聚集体 1； CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12（CMS12） 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因（138292）...

ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明动脉导管未闭-2（PDA2） 是由染色体 6p12 上 TFAP2B 基因（601601） 的杂合突变引起的。TFAP2B 突变还会导致查尔综合征（CH...

HGNC 批准的基因符号：ELMOD2细胞遗传学位置：4q31.1 基因组坐标（GRCh38）：4:140,524,168-140,553,770（来自 NCBI...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...

SEMD，X染色体连锁 有证据表明 X 染色体连锁脊椎骨骺发育不良（SEMDX） 是由染色体 Xq28 上的 BGN 基因（301870） 突变引起的。▼ 临床特...

结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号：PTK7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,076,314-43,161,715（来自 N...

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解，常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病（GSD9B） 是由染色体 16q12 上的 P...

p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号：NCF2细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,555,562-183,601,...

细胞遗传学位置：9q32-q33 基因组坐标（GRCh38）：9:112,100,001-127,500,000有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性的讨论...

细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000瑞安等人（1999）报道了一个具有新型阵发性肌无力综合征临床和病理特征的家族。...

雌激素受体因子 1； ERF1HGNC 批准的基因符号：TFAP2C细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,629,306-56...

Mi2-α锌指解旋酶； ZFHHGNC 批准的基因符号：CHD3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,884,796-7,912,...

HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN6） 是由染色体 6p12 上 DST 基因（113810） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

有证据表明 Seckel 综合征 4（SCKL4） 是由染色体 13q12 上的 CENPJ 基因（609279） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。CENP...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

HGNC 批准的基因符号：PRSS56细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,520,388-232,525,716（来自 NCBI...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31（COXPD31） 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因（602241） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

HGNC 批准的基因符号：THAP1细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,836,674-42,843,325（来自 NCBI）▼...

K71KB34角蛋白 6，内根鞘，1； KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号：KRT71细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38...

细胞遗传学位置：15q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...

吡啶相关的自身炎症性疾病； PAAND甜蜜综合症； SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病（AFND）（也称为吡啶相关自身炎症性疾病...

小林等人（1995） 描述了一个家庭，其中一位祖母、她的 1 个儿子以及她的 1 个孙子（通过未受影响的女儿）表现出漏斗骨盆发育不全的各种表现。先证者是一名 4 ...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...

有证据表明对颅缝早闭 - 5（CRS5） 的易感性是由染色体 11p11 上 ALX4 基因（605420） 的变异引起的。▼ 说明人类颅骨（颅骨穹窿和颅底）中各...

大脑表达，与 NEDD4 相关；BEANHGNC 批准的基因符号：BEAN1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:66,427,295-6...

有证据表明对特定语言障碍 5（SLI5） 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因（615404） 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...

OI，XIV 型 常染色体隐性成骨不全症 XIV 型（OI14） 可能是由染色体 9q31 上 TMEM38B 基因（611236） 的纯合突变引起的。▼ 说明成...

胰岛素依赖型糖尿病，23； IDDM23细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...