影响

范登伯格等人（1978） 描述了一个家庭，其中 2 代 4 名男性几乎完全没有尺骨和第 2 至 5 根手指，并且脚部有龙虾爪畸形。女性指挥者手部尺侧轻度发育不全，...

斑点，110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体：包含干扰素诱导蛋白 41； IFI41，包含包含干扰素诱导蛋白 75； ...

WASP 家族，成员 1WASP 家族，含有维普洛林同源结构域的蛋白质；波浪WASP 家族，维普罗林同源结构域蛋白 1； WAVE1SCAR，盘基网柄菌，同源物，...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿； OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷； HEDID高 IgM ...

此条目使用了数字符号（#），因为去甾醇症是由染色体 1p32 上 DHCR24 基因（606418） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明去氨甾醇病是一种罕见的常...

HOMER，果蝇，同源物，2此条目中涉及的其他实体：HOMER2A，包括HOMER2B，包括HGNC 批准的基因符号：HOMER2细胞遗传学位置：15q25.2 ...

腺苷酸环化酶组成型激活剂；ACCAHGNC 批准的基因符号：GPR3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,392,622-27,3...

PEPD颌下、眼部和直肠疼痛，并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍（PEXPD） 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因（603415） ...

HGNC 批准的基因符号：LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体：包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...

毛发硫营养不良症，补充组 A； TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3（TTD3） 是由 TFB5 基因（GTF2H5; 608780） 中的纯合或复合杂合...

透明果蝇，2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号：DIAPH2细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,684,842-9...

具有协同分歧的先天性纤维化综合征协同发散的外部眼肌麻痹此条目中涉及的其他实体：包括外部眼肌麻痹、协同发散、眨眼和眼皮肤色素沉着▼ 临床特征先天性眼纤维化综合征是一...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

有证据表明阵发性共济失调 5（EA5） 是由染色体 2q23 上的 CACNB4 基因（601949） 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般描述和讨...

有证据表明常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋 - 84B（DFNB84B） 是由染色体 12q21 上的 OTOGL 基因（614925） 纯合或复合杂合突变引起。...

RAS 相关蛋白 RAB8； RAB8癌基因 MEL；MELHGNC 批准的基因符号：RAB8A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

  1. 1
  2. ...
  3. 74
  4. 75
  5. 76
  6. 77
  7. 78
  8. 79
  9. 80
  10. ...
  11. 440