蛋白质 O-甘露糖基转移酶 1; POMT1
旋转腹部,果蝇,同源; RTHGNC 批准的基因符号:POMT1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,502,918-131,5...
旋转腹部,果蝇,同源; RTHGNC 批准的基因符号:POMT1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,502,918-131,5...
GPR158-LIKE; GPR158LGPR158L1HGNC 批准的基因符号:GPR179细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,...
森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1(CED1) 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因(606045) 纯合或复合杂合突变引起...
序列相似度105的家族,成员B; FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号:OTULIN细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(...
PMKPMK酶HGNC 批准的基因符号:PMVK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,924,740-154,942,658(来自...
磷蛋白样蛋白 3; PHLP3HGNC 批准的基因符号:TXNDC9细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,306,184-99,33...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶,65-KD; PAK65HGNC 批准的基因符号:PAK2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRC...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 3HGNC 批准的基因符号:KCNQ3细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,120,861-1...
小耳-无耳畸型(M-A)可以作为孤立的缺陷出现,也可以与其他缺陷相关。仅在少数病例中发现了遗传或环境原因;在这些情况下,M-A 通常是多种先天性异常的特定模式的一...
全身性骨关节炎,无发育不良; GOA1细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:204,100,001-208,200,000▼ 正文有关骨关...
TATA 框结合蛋白相关因子 C2; TAF2C2TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,105-KD; TAFII105HGNC 批准的基因符号:TAF4B细胞...
含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 10; TXNDC10KIAA1830HGNC 批准的基因符号:TMX3细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):1...
死亡受体6; DR6HGNC 批准的基因符号:TNFRSF21细胞遗传学位置:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:47,231,532-47,309,9...
淋巴细胞抗原 95,小鼠,同系物; LY95激活 NK 受体 NKp44; NKp44HGNC 批准的基因符号:NCR2细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(...
线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶,线粒体HGNC 批准的基因符号:TRNT1细胞遗传学位置:3p26.2 基因组坐...
TP层相关多肽 2; LAP2HGNC 批准的基因符号:TMPO细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:98,515,573-98,55...
ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号:AFG3L2细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:12,328,944-1...
HGNC 批准的基因符号:SPINK13细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,268,794-148,286,255(来自 NCBI)...
以前的转录因子 3; TCF3,前HGNC 批准的基因符号:TCF7L1细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,133,392-85,...
HGNC 批准的基因符号:MICA细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,400,711-31,415,315(来自 NCBI)▼ ...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 11;CCDC11HGNC 批准的基因符号:CFAP53细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:50,227...
HGNC 批准的基因符号: DSCAM细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:40,010,999-40,847,158(来自 NCBI...
神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV; HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调,II 型 先天性无汗疼痛不敏感(CIPA) 是由染色体 ...
USHER 综合症,类型 ID/F,CDH23/PCDH15,DIGENIC,包含USH1D/F、CDH23/PCDH15、DIGENIC,包含 亚瑟综合征 ID...
U11/U12 小核核糖核蛋白,65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP,65-KD 蛋白质; SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号:RNP...
HCAM3HGNC 批准的基因符号:PDE1C细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,616,777-32,428,224(来自 NC...
脊柱后纵韧带骨化(OPLL)是一种常见的退行性脊柱疾病,可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...
粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...
ZNF163HGNC 批准的基因符号:GFI1细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,473,043-92,486,925(来自 NC...
转录终止因子,RNA 聚合酶 IIHGNC 批准的基因符号:TTF2细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:117,060,326-117,...