这种常染色体隐性早发性帕金森病（PARK7） 是由染色体 1p36 上 DJ1（PARK7） 基因（602533） 的纯合或复合杂合突变引起。据报道，双基因形式的...

具有序列相似性的家族 92，成员 A； FAM92AFAM92A1HGNC 批准的基因符号：CIBAR1细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 10HGNC 批准的基因符号：NDUFA10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239...

C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因（613927） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人（1966, 1967） ...

HGNC 批准的基因符号：EPB42细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:43,197,227-43,225,737（来自 NCBI）...

西卡等人（1995） 描述了他们认为可能是一种以前未被识别的综合症。阿根廷北部居民两兄弟患有躯干四肢间歇性肌肉收缩疼痛。这些症状开始于 8 岁和 10 ，发作持续...

N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1； GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号：CHST8细胞遗传学位置...

有证据表明，伴有面容畸形、癫痫发作和远端肢体异常的智力发育障碍（IDDFSDA） 是由染色体 8q21 上 OTUD6B 基因（612021） 的纯合突变引起的。...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

有证据表明遗传性混合性息肉病综合征 2（HMPS2） 是由染色体 10q23 上 BMPR1A（601299） 基因的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性混合性息肉病综...

SCYL1 结合蛋白 1； SCYL1BP1NTKL 结合蛋白 1； NTKLBP1HGNC 批准的基因符号：GORAB细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

染色体 18 开放解读码组 19; C18ORF19HGNC 批准的基因符号：FAM210A细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:1...

ADAPTIN，β-1； ADTB1ADAPTIN，β-PRIME染色体 22 上的 β-ADAPTIN-脑膜瘤基因； BAM22HGNC 批准的基因符号：AP1...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

垂体同源基因3； PTX3HGNC 批准的基因符号：PITX3细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,230,189-102,...

HGNC 批准的基因符号：RTTN细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:70,003,031-70,205,687（来自 NCBI）▼...

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

牙齿异位萌出▼ 说明牙齿的错位或异位放置被认为是由于牙齿发育结构的紊乱造成的。各种形式的疾病往往相互关联并与牙齿发育不全有关。认识到牙齿异常的任何关联非常重要，因...

表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号：DMBT1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:...

有证据表明，具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象（MECREN） 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因（610823） 的纯合突变引起的。...

智力低下，常染色体隐性遗传 33细胞遗传学位置：17p13.2-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:3,400,001-10,800,000▼ ...

有证据表明，染色体 6p24 上 EDN1 基因（131240） 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平。▼ 分子遗传学帕雷等人（2007） 使用候...

钠通道，电压门控，III 型，β 亚基钠通道，β-3 亚基； SCNB3HGNC 批准的基因符号：SCN3B细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh3...

脂肪酸结合蛋白，脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号：FABP4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,478,419...

有证据表明视网膜锥体营养不良 4（RCD4） 是由染色体 12p13 上 CACNA2D4 基因（608171） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征威西斯克等人（20...

里德等人（1998）报道了一个家庭两代人中的 4 个人从童年开始就患有腮腺炎反复发作，并且在报告时唯一的成年人在 14 岁时病情缓解。然而，在该个体中，该症状在两...

HEK7EPH 同源激酶 1，大鼠，同源物EHK1，RAT，同源物BSK, 拇指, 同源TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA5细胞遗传学位置：4q13.1...

卵母细胞成熟缺陷 6； OOMD6有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 6（OZEMA6） 是由染色体 16p12 上 ZP2 基因（182888） 的纯合突...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...