肾病综合征10 型; 上皮膜蛋白 2
通过数据库的同源性筛选,Ben-Porath 和 Benvenisty(1996)以及Taylor 和 Suter(1996)孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2(EMP...
通过数据库的同源性筛选,Ben-Porath 和 Benvenisty(1996)以及Taylor 和 Suter(1996)孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2(EMP...
HBA1( 141800 ) 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质(由Michelson 和 Orkin 总结,1983 年)。至少早在 1970...
Zimmermann-Laband 综合征 1(ZLS1) 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因( 603305 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)由ACADVL基因的致病变异引起,该基因编码极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)。VLCAD酶代谢一类特定的脂肪,称为极...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
扩张型心肌病(CMD) 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式,占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...
目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...
先天性关节弯曲症 6(AMC6) 是一种严重的骨骼肌常染色体隐性遗传病,在子宫内出现症状。怀孕通常会因羊水过多和胎动减少而复杂化。受影响的个体有先天性关节挛缩、面...
Rh 诱导的胎儿和新生儿溶血病(HDFNRH) 发生在妊娠期,其中缺乏 Rh 血型( 111690 )的 D 抗原(RhD) 的母亲暴露于胎儿的 RhD 阳性红细...
▼ 临床特点 ------ 罗滕斯坦等(1982)描述了一个家族,其中连续 3 代的 4 名女性共享发烧、高血压和幼年多关节炎的临床三联征,以及血管和血管外分布的...
Diamond-Blackfan anemia-1(DBA1) 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19(RPS19; 603474 )的基因中的杂合突变...
有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1(LCA1) 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D; 600179 )的基因的纯合突变引起的。GU...
Ia 型糖基化先天性疾病(CDG Ia,CDG1A)是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2(PMM2;601785)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)通常发生在年轻人群中,以前纵隔肿块为特征。临床上发现,部分非纵隔部位发生的淋巴瘤也具有PMBL的基因表达特征;关于这些肿瘤如何...
肿瘤急症是指肿瘤患者在疾病发生发展的过程中,由于肿瘤的浸润、压迫、转移引起的危及生命的症状和体征以及治疗过程中出现的严重并发症,如不及时处理,往往会导致患者死亡。...
KEYTRUDA是一种人源化单克隆抗体,可与程序性细胞死亡1(PD-1)受体结合并阻断其与配体PD-L1和PD-L2的相互作用。PD-1受体是T细胞活性的负调节剂...
乳腺癌转移怎么办? 到了晚期还有救吗? 有特效药可以用吗?这一连串直击灵魂的拷问,背后藏着晚期乳腺癌患者无尽的艰辛。互助君今天给大家分享一位晚期转移性乳腺癌患者的...
恶性心包积液( malignant pericardial effusions,MPCE) 是恶性肿瘤患者常见严重并发症之一, 原发于心包的恶性肿瘤非常少见,更多...
一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例一般而言,AMH检测在三甲医院都可以做。检测周期一般在一周以内,根据医院的实际情况而定,快的当天就可以出结果。AMH检测目...
群里的朋友常问起地中海贫血能活多久, 一般轻型地中海贫血不会有生命危险,几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状,不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...
免疫治疗的出现,对于驱动基因阴性的晚期肺癌患者而言,显著改善了生存,但免疫治疗得以应用在临床上依然面对着许多疑点,例如:免疫治疗后病灶增大,是超进展、真性进展还是...
病例一患者李XX,女性,39岁。患者于2014年侧行右乳腺癌改良根治术,病理提示HER2阳性,激素受体阳性,患者因经济困难不能使用靶向药物。术后予戈舍瑞林加三苯氧...
肺癌是我国发病率最高的恶性肿瘤,由于老龄化的原因,肺癌的的发病情况可能会越来严峻。不幸的是,很多肺癌患者确诊的时候已经处于晚期,失去了手术治疗机会。为此只能使用药...
文章简介本文作者:中华医学会放射肿瘤治疗学分会;中国医师协会放射肿瘤治疗医师分会;中国抗癌协会放射治疗专业委员会;中国临床肿瘤学会肿瘤放疗专家委员会本文来源:《中...
目前,随着肺癌系列致癌驱动基因的相继确定,肺癌分型已经由单纯的病理组织学分类进一步细分为基于驱动基因的分子分型。那么临床上,哪些肺癌患者需要进行基因检测?又该如何...
百字文摘 部分弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)同时具有MYC、BCL2和/或BCL6重排,称为“双打击”淋巴瘤(DHL),这类患者预后不佳,目前尚无标准治疗推荐,...
关爱行动专栏 亲爱的读者朋友们: 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能,中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国...
精准诊治,携手共赢。9月19日,第23届全国临床肿瘤学大会暨2020年CSCO学术年会盛大开幕!9月23日下午,CSCO年会淋巴瘤专场重磅登场。血液肿瘤领域众多重...
2020年9月24日-26日,中华医学会第16次全国血液学年会采用“线上+线下”模式召开。血液学年会上,国内外血液领域大咖云集,聚焦血液学...
随着免疫检查点抑制剂(ICIs)的广泛应用于临床,其双刃剑的效应逐渐显现。一方面为患者带来明显的临床获益,另一方面也带来了一系列新的免疫相关不良反应(irAEs)...