PFHBIB▼ 临床特征Brink 和 Torrington（1977） 报道了一个具有葡萄牙和法国血统的南非家庭，有 6 代，有 261 名已知亲属，其中传导缺...

室性心动过速，家族性多态性鲁宾等人（1992）报道了一个家族，该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为，这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...

尼加德等人（2012） 研究了一个瑞典 4 代大家族，该家族有室性心律失常、晕厥和猝死病史，主要与体育锻炼或压力有关。 先证者是一名 42 岁男性，12 岁时在踢...

伴有或不伴有大脑结构异常的神经发育障碍和语言发育迟缓（NEDLBA） 的特点是从婴儿期起就明显的整体发育迟缓。 表型变化很大：患者可能出现肌张力低下、行为异常和脑...

LQT15 是一种心律失常疾病，其特征是室性心律失常，通常危及生命，发生在生命早期，T 波交替频繁发作，QTc 间期明显延长，以及间歇性 2:1 房室传导阻滞（C...

帕瓦蒂亚尔等人（2012） 研究了一名 5 岁男孩，他在 3.75 岁时经历了一次心室颤动，随后接受了心律转复除颤器（ICD） 植入并维持服用 β 受体阻滞剂。 ...

心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

NSCLHEN1HGNC 批准的基因符号：NHLH1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,367,070-160,372,845（...

JP/HHT 综合征青少年息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症JPS/HHT遗传性出血性毛细血管扩张症，伴有青少年息肉病 - 全身性青少年息肉病，伴有肺动静脉畸形▼...

AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号：AARS1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,252,294-70,289,508（来...

β-TRCPBTRCP；BTRCP1SLIMB，果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物；FBXW1A；FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号：BTRC...

PAHX染色体连锁蛋白 1； PAHXAP1KIAA0273HGNC 批准的基因符号：PHYHIP细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:2...

HGNC 批准的基因符号：ATAD3A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,512,142-1,534,685（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PPCS细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,456,340-42,473,416（来自 NCBI）▼ 描...

大头畸形毛细血管畸形；MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形；MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征（MCAP...

耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...

致心律失常性右心室心肌病 6； ARVC6细胞遗传学定位：10p14-p12 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,000-29,300,000▼ 临床特...

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白；MBNL肌盲，果蝇，同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白；经验值HGNC 批准的基因符号：MBNL1细胞遗...

最小钾离子通道相关肽 2；MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号：KCNE3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,45...

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

HGNC 批准的基因符号：TGFB3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,958,096-75,983,010（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

恶性高热 5（MHS5） 是一种肌肉疾病，由于接触挥发性麻醉剂或去极化肌肉松弛剂而引发发作。 暴发性恶性高热危象的特征是高热、骨骼肌强直、心动过速或心律失常、呼吸...

BMP2 诱导基因，3-KB；BIG3HGNC 批准的基因符号：WDR5细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,135,198-13...

HGNC 批准的基因符号：PKP2细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,790,754-32,896,776（来自 NCBI）...