左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...

SLIM1FHL1AKYOT，小鼠，同系物此条目中涉及的其他实体：FHL1B，包含更纤薄，已包含FHL1C，包括HGNC 批准的基因符号：FHL1细胞遗传学位置：...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 3（MC4DN3） 是由染色体 17p12 上的 COX10 基因（602125） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

CDA，IV 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 IV 型（CDAN4） 是由染色体 19p13 上编码转录激活因子的 KLF1 基因（600599） 杂合突变引起的...

有证据表明伴有羊毛状毛发、掌跖角化病和牙齿发育不全的扩张型心肌病（DCWHKTA） 是由桥粒斑蛋白基因（DSP; 125647） 的杂合突变引起的。卡瓦哈尔综合征...

PITALRECTK1，酵母，同源物； CTK1HGNC 批准的基因符号：CDK9细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,786,...

里昂综合症▼ 临床特征里昂等人有两姐妹，她们是土耳其血统近亲父母的后代，第三个是非近亲父母出生的无亲缘关系的女孩（1990）描述了一种严重的先天性脑病和与坏死性肌...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 23（COXPD23） 是由染色体 19p13 上的 GTPBP3 基因（608536） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化...

丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏； PDHLD有证据表明高甘氨酸血症、乳酸性酸中毒和癫痫发作（HGCLAS）（也称为丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症（PDHLD））是由...

肌营养不良，肢带，2E 型； LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4（LGMDR4） 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖（SGCB; 600900...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

肌营养不良，肢带，2F 型； LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因（SGCD；6...

有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA9） 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因（607381） 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

眼睛缺失 4无眼，果蝇，同源物，4HGNC 批准的基因符号：EYA4细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,240,593-133,...

EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症，伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号（#），因为 X ...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号：HJV细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,017,470-146,021...

复合体 I，线粒体呼吸链，24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFV2细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,102,6...

致命婴儿乳酸中毒，前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9（MTDPS9） 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因（SUCLG1; 611224） 的 α 亚基...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病，常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体：脊髓小脑共济失调伴癫痫，包括； SCAE，包括癫痫、进行性肌阵挛，伴有感觉共...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

有证据表明扩张型心肌病 1JJ（CMD1JJ） 是由染色体 6q21 上的 LAMA4 基因（600133） 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号：BAG5细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,556,5...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...