基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

KIAA0666HGNC 批准的基因符号：DAAM1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:59,188,667-59,371,405（...

包括家族性肥厚型心肌病，22 岁； CMH22，包含家族性限制性心肌病，包含 4 种； RCM4，包含▼ 正文有证据表明扩张型（CMD1KK）、肥厚型（CMH22...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

常染色体显性血色病铁转运蛋白缺陷导致的血色病4 型血色素沉着症（HFE4） 是由染色体 2q32 上编码铁转运蛋白的 SLC40A1 基因（604653） 杂合突...

tRNA-TRP、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TW▼ 正文色氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5512-5576 编码。▼ 等位基因变异体（6 个精选示...

有证据表明肥厚型心肌病 18（CMH18） 是由染色体 6q22 上 PLN 基因（172405） 的杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗传异质性的...

蛋白质磷酸酶 1，α 亚基； PPP1AHGNC 批准的基因符号：PPP1CA细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,398,18...

MGA，I 型； MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA1） 是由 AUH 基因（...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1； HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3； XAP3HGNC 批准的...

FH1/FH2 域包含蛋白 2； FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号：FHOD3细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 16（CMH16） 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因（605602） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

C6.1ABRCC36HGNC 批准的基因符号：BRCC3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,071,508-155,123,077...

伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病（异质性疾病） Hermansky-Pudlak 综合征 1（HPS1） 是由染色体 10q24 上的 HPS...

有证据表明扩张型心肌病 2C（CMD2C） 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因（609853） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

含美达霉素HGNC 批准的基因符号：VCL细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,998,116-74,121,363（来自 NC...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

左心室致密不全 3 级，包括； LVNC3，已包含包括家族性肥厚型心肌病，24 岁； CMH24，包括有证据表明扩张型心肌病 1C 伴或不伴左心室致密化不全（CM...

CBL 综合征CBL 突变相关综合征伴或不伴幼年粒单核细胞白血病的努南综合征样疾病是由 CBL 基因（165360） 杂合突变引起的。有关努南综合征的一般表型描述...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK，鸡病毒SK癌基因；SKIHGNC 批准的基因符号：SKI细胞遗传学位置：1p36.33-p36.32 基因组坐标...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传； MSMB肌病，透明体，常染色体隐性遗传有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存先天性肌病 7B（CMYP7B） 是由染色体 14...