心肌酶

有证据表明肌原纤维肌病-10(MFM10)是由染色体 10p11 上的 SVIL 基因(604126)纯合突变引起的。▼ 说明肌原纤维肌病-10(MFM10)是一...

费舍尔等人(1977)根据 3 个基因座 DIA1( 613213 )、DIA2( 600941 ) 和 DIA3解释了心肌黄酶同工酶。DIA3 编码多态性精子心...

由于高铁血红蛋白还原酶缺乏导致的常染色体隐性高铁血红蛋白血症是由染色体 22q13 上CYB5R3 基因( 613213 )的纯合或复合杂合突变引起的。另见常染色...

骨髓纤维化伴脾脏肿大早期干预是关键

骨髓纤维化(MF)是一种骨髓增生性疾病,是进展性血液恶性肿瘤,恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂,可以快速...