伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病，常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体：脊髓小脑共济失调伴癫痫，包括； SCAE，包括癫痫、进行性肌阵挛，伴有感觉共...

仅同源域蛋白质； HOPHGNC 批准的基因符号：HOPX细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,647,998-56,681,706（来...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

有证据表明扩张型心肌病 1JJ（CMD1JJ） 是由染色体 6q21 上的 LAMA4 基因（600133） 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

福山先天性肌营养不良症； FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A4 型...

15-脂氧合酶，网状细胞花生四烯酸，第二型HGNC 批准的基因符号：ALOX15B细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,039,0...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，1； SFRS1替代剪接因子；ASF拼接因子 2； SF2剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，A...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号：BAG5细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,556,5...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

MFM，致命性婴儿高渗性，α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因（123590） 纯合突变引...

凝集素样氧化-LDL 受体 1； LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：OLR1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍； MRD11，已包含智力低下，常染色体显性遗传 11，包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

FH1/FH2 域包含蛋白；FHOSHGNC 批准的基因符号：FHOD1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,229,389-6...

COILED-COIL DIX1; CCD1KIAA1735HGNC 批准的基因符号：DIXDC1细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

染色体 1p13 上 SORT1（SORT1-TBS1; 602458） 的转录因子结合位点负责该位点与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C） 变异性的关联。▼ 测绘特...

细胞遗传学位置：Xq13.1-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-103,300,000有关先天性纤维类型不平衡的一般表型描...

有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3（CPVT3） 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因（617242） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...

扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A（CMD2A） 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I（TNNI3; 1910...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 14（MTDPS14） 是由染色体 3q29 上的 OPA1 基因（605290） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

间隙连接蛋白，α-7； GJA7间隙连接蛋白，45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号：GJC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（...

有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13（MTDPS13） 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因（605654） 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 4（MC4DN4） 是由染色体 17p13 上 SCO1 基因（603644） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒体复...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 9； LGMDR9肌营养不良，肢带，2I 型； LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...

HGNC 批准的基因符号：YAF2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:42,157,104-42,238,248（来自 NCBI）▼ 克...