GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

MFM，致命性婴儿高渗性，α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因（123590） 纯合突变引...

凝集素样氧化-LDL 受体 1； LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：OLR1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍； MRD11，已包含智力低下，常染色体显性遗传 11，包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

FH1/FH2 域包含蛋白；FHOSHGNC 批准的基因符号：FHOD1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,229,389-6...

COILED-COIL DIX1; CCD1KIAA1735HGNC 批准的基因符号：DIXDC1细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

染色体 1p13 上 SORT1（SORT1-TBS1; 602458） 的转录因子结合位点负责该位点与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C） 变异性的关联。▼ 测绘特...

细胞遗传学位置：Xq13.1-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-103,300,000有关先天性纤维类型不平衡的一般表型描...

有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3（CPVT3） 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因（617242） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...

扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A（CMD2A） 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I（TNNI3; 1910...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 14（MTDPS14） 是由染色体 3q29 上的 OPA1 基因（605290） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

间隙连接蛋白，α-7； GJA7间隙连接蛋白，45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号：GJC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（...

有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13（MTDPS13） 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因（605654） 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 4（MC4DN4） 是由染色体 17p13 上 SCO1 基因（603644） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒体复...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 9； LGMDR9肌营养不良，肢带，2I 型； LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...

HGNC 批准的基因符号：YAF2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:42,157,104-42,238,248（来自 NCBI）▼ 克...

锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体：包括长 QT 综合征 4； LQT4，包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...

有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷 2（CHTD2） 是由染色体 6q25 上的 TAB2 基因（605101） 的杂合突变引起。▼ 说明多种类型先天性心脏缺陷-...

正弦同源基因，果蝇，同源物，5DM 位点相关同源域蛋白；DMAHPHGNC 批准的基因符号：SIX5细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

有证据表明家族性肥厚型心肌病 12（CMH12） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

KIAA0666HGNC 批准的基因符号：DAAM1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:59,188,667-59,371,405（...

包括家族性肥厚型心肌病，22 岁； CMH22，包含家族性限制性心肌病，包含 4 种； RCM4，包含▼ 正文有证据表明扩张型（CMD1KK）、肥厚型（CMH22...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因（605910） 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人（2009） 发现较低的血浆甘油三...