心脏病

胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达，抑制巨噬细胞的迁移，并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌（Clauss 等，1991）。▼ 克隆与...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

综合征性小眼病 9（MCOPS9） 和孤立性小眼病伴 coloboma-8（MCOPCB8） 是由染色体上STRA6 基因（ 610745 ） 中的纯合或复合杂合...

这种形式的房间隔缺损（ASD3） 是由染色体 14q11 上肌球蛋白重链 6 基因（MYH6; 160710 ） 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损的一般表型描述和...

46,XX 性别逆转 5（SRXX5） 是由染色体 15q26 上的 NR2F2 基因（ 107773 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

心脏-泌尿生殖系统综合征（CUGS） 是由染色体 11q12 上的 MYRF 基因（ 608329 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

Noonan 综合征 2（NS2） 是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

由于载脂蛋白 A5 基因（APOA5; 606368 ）的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 临床特征南布迪里等人...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

高水平的同型半胱氨酸是否会导致流产

自然备孕或试管婴儿的女性，如果有患者反复流产，医生可能会建议检查血液中的同型半胱氨酸水平（tHcy）。那么什么是同型半胱氨酸?同型半胱氨酸与流产和其他妊娠问题有何...

多囊患者该吃什么

多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见的内分泌失调之一,也是试管婴儿常见的适应症。 PCOS无法自愈，但研究表明饮食和生活方式的改变可以帮助控制病情。如果患有PCOS...

多囊卵巢pcos对怀孕的影响

多囊卵巢综合征（PCOS）是一个女性常见的健康问题，影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题，可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...

38岁生二胎风险

二胎放开后，加上辅助生殖技术的发展，38、40多岁生娃的女性比比皆是。女性生育年龄为什么越来越大？国际上流行将35岁以上生育女性定为高龄生育人群，35岁以上生第一...

高龄二胎备孕主要风险因素

随着国家二胎政策的放开，越来越多的高龄女性加入二胎生育大军，包括进行试管婴儿的辅助治疗。那么怎么来评估在生育的风险呢？一、孕前常见风险因素与人群分娄为便于风险人群...

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