我可以自然受孕,为什么要做试管婴儿?
我自己能生育,为什么要做试管?身边有很多的朋友都认为试管婴儿=治疗不孕不育,真的是这样吗?随着不孕不育问题越来越多,很多患有不孕的家庭会选择做试管婴儿,但是您听说...
我自己能生育,为什么要做试管?身边有很多的朋友都认为试管婴儿=治疗不孕不育,真的是这样吗?随着不孕不育问题越来越多,很多患有不孕的家庭会选择做试管婴儿,但是您听说...
甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起,其中最常见的是MMACHC基因的致病变异,可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码...
溴隐亭(Bromocriptine)的通用名称为甲磺酸溴隐亭片,它是一种多巴胺受体激动剂,属于ergoline的衍生物,由麦角隐亭和N-溴丁二酸亚胺反应得到,属于...
辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂,主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成,并且服用...
DHEA又被称为脱氢表雄酮,它是一种弱雄性激素,主要由肾上腺分泌,为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素,而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...
乐宝得通用名称为注射用尿促性素,主要成份为尿促性素,属于促性腺激素类药物,临床多与绒促性素合用来治疗促性腺激素分泌不足所致的原发性或继发性闭经,也可作为无排卵性稀...
朴佳美通用名为朴佳美孕妇营养剂,是优生优育协会药协会重点合作产品,并且该药物并不是单一的营养素,它属于综合营养素,其内含有多种维生素和矿物质,安全性和可靠性较高,...
什么是杜氏和贝克肌营养不良?肌营养不良症是一组以进行性肌无力和肌萎缩为特征的疾病。杜氏和贝克是两种形式的肌营养不良,主要累及参与运动的骨骼肌和心肌。它们以X连锁方...
先天缺陷是指婴儿在出生前,就已经形成的发育障碍,包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的,所以称为先天缺陷,通...
很多人患上了多囊卵巢自己却没有发现,其实患上了多囊卵巢后症状还是挺明显的,只是我们不知道而已,只要你懂得认真去观察,不难发现,比如你已经被月经不规律、多毛、痘痘频...
育龄期女性除了会遭遇子宫内膜异位症以外,还有可能遭遇怀孕路上的另一大“拦路虎”——多囊卵巢综合症(PCOS)。这是现代育龄女性常见的内分泌及代谢异常导致的疾病,很...
当准妈妈知道自己做试管成功后,夫妻生活无疑是甜蜜的,这种甜蜜达到了感情和义务的和谐与统一,并为孕育铺就了一条光明的坦途,随后的日子里,幸福的人生就开始了幸福的等待...
短QT间期综合征又叫短QT综合征,简称SQTS,是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征,其心电图特征是QT间期严重...
弹性纤维由两种不同的成分组成,一种更丰富的无定形成分(弹性蛋白)和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成,并包含多个赖氨酸衍生的交联,例如桥...
有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型(EDSPD1) 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因( 613785 )杂合突变引起的。▼ 说...
Kirner 畸形,或称指骨障碍,是第五指的一种罕见畸形,由终节指骨呈放射状弯曲组成,指尖指向鱼际隆起。畸形通常是双侧的(Temtamy 和 McKusick 的...
和田等人(1992)从牛和大鼠脑库中分离出二肽基肽酶 IV 相关蛋白的 cDNA 克隆。与属于由丝氨酸、天冬氨酸和组氨酸形成催化三联体的家族的二肽基肽酶 IV( ...
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先,它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点,这些细丝被视为质膜下方明显...
Cayler( 1967 , 1969 ) 报道了5例单侧部分性面神经麻痹和室间隔缺损的婴儿。Nelson 和 Eng(1972)以及Pape 和 Pickeri...
有证据表明椎体、心脏、气管食管、肾脏和肢体缺陷(VCTERL) 的关联是由染色体 12p12 上的 WBP11 基因( 618083 )中的杂合突变引起的。▼ 说...
Gough(1961)描述了父子之间的异常。他还发现了 6 份有关家族性缩窄的其他报告。在对缩窄的系统研究中,Boon 和 Roberts(1976) 发现具有多...
有证据表明孤立的先天性杵状指(DIGC) 可由染色体 4q34 上 15-羟基前列腺素脱氢酶基因(HPGD;601688 )的纯合突变引起。据报道,有一个这样的家...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
Cornelia de Lange 综合征-1(CDLS1) 是由 NIPBL 基因( 608667 )中的杂合突变引起的,该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...
有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CMT1B( 118200 )。CMT1A 是最常见的 CMT ...
过氧化氢酶( EC 1.11.1.6 ) 催化过氧化氢分解为氧气和水。大约 240 kD 的哺乳动物过氧化氢酶作为 4 个相同亚基的复合物出现,每个亚基包含 52...
扩张型心肌病(CMD) 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式,占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...