有证据表明 C（Opitz三角头畸形）综合征是由 CD96 基因（ 606037 ）中的杂合突变引起的，该基因编码免疫球蛋白超家族成员，位于染色体 3q13。 ...

有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上ZBTB20 基因（ 606025 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

数字符号（＃）用于与该条目，因为弗雷泽综合征-1（FRASRS1）通过在FRAS1基因（纯合或杂合化合物突变引起607830）在染色体4q21。 ...

有证据表明，伴有或不伴有先天性心脏缺陷（JDSCD） 的多关节脱位、身材矮小和颅面畸形是由 B3GAT3 基因（ 606374 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。染...

有证据表明 Schinzel-Giedion 中面回缩综合征是由染色体18q12上的 SETBP1 基因（ 611060 ）中的杂合性从头突变引起的。 ...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD） 是由染色体 3p21 上SLC25A20（ 613698 ） 基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

小脑性共济失调、反射消失、pes cavus、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上ATP1A3 基因（ 182350 ）的杂合...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

由于高铁血红蛋白还原酶缺乏导致的常染色体隐性高铁血红蛋白血症是由染色体 22q13 上CYB5R3 基因（ 613213 ）的纯合或复合杂合突变引起的。另见常染色...

心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

有证据表明脑肋下颌综合征（CCMS） 是由染色体 20p13 上SNRPB 基因（ 182282 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明某些神经纤维瘤病-努南综合征病例是由染色体 17q11 上神经纤维蛋白基因（NF1; 613113 ）的杂合突变引起的。等位基因疾病包括经典的 I 型神...

有证据表明 Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上TBX5 基因（ 601620 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的特征是大的皮肤血管瘤伴相关骨骼和软组织肥大。这种疾病在临床上类似于 Sturge-Weber 综合征（ 1...

常染色体显性遗传性耳聋-10（DFNA10） 是由染色体 6q23 上EYA4 基因（ 603550 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明 Carpenter 综合征-1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上RAB23 基因（ 606144 ）的纯合突变引起的。 点...

具有不同表现的心律失常综合征可由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基因（ANK2; 106410 ）杂合突变引起。长 QT 综合征-4 也可由 ANK2 ...

有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上SCARF2 基因（ 613619 ）的纯合突变引起的。 ...

有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力低下（CPCMR） 是由染色体 15q14 上MEIS2 基因（ 601740 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

致心律失常性右心室发育不良-2（ARVD2） 是由染色体 1q43 上的心脏 利阿诺定 受体 2 基因（RYR2; 180902 ）杂合突变引起的。有关 ARVD...

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

有证据表明大疱性表皮松解症伴肌营养不良症（EBSMD） 是由染色体 8q24 上plectin 基因（PLEC; 601282 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

II 型成骨不全（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 1 型球形红细胞增多症是由染色体 8p11 上编码锚蛋白（ANK1；612641）的基因的杂合、复合杂合或纯合突变引起的。 点位...