丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号：WDR83细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRC...

LIG2KIAA0806HGNC 批准的基因符号：LRIG2细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,073,198-113,132,...

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

染色体 20 开放解读码组 3; C20ORF3BSCVHGNC 批准的基因符号：APMAP细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:2...

双尾 D 相关蛋白 1；BICDR1含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 64；CCDC64CDC64AHGNC 批准的基因符号：BICDL1细胞遗传学定位：12q24.2...

KIAA1781HGNC 批准的基因符号：MEGF11细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,895,299-66,253,75...

ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:20,197,381...

NOP14，酿酒酵母，同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号：NOP14细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Brugada 综合征 8（BRGDA8）是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因（605206）杂合突变引起的。▼ ...

MLCK，心脏HGNC 批准的基因符号：MYLK3细胞遗传学定位：16q11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:46,702,282-46,763,246（来...

液泡蛋白分选 45，酵母，同源物液泡蛋白分选 45，酵母，A 的同源物；VPS45AHGNC 批准的基因符号：VPS45细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（...

G 蛋白偶联受体相互作用蛋白; GIPHGNC 批准的基因符号：C1QTNF1细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,022,93...

斯塔克-凯瑟综合症KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征（SCPNK）是由染色体2q35上的DES...

溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1；PAT1HGNC 批准的基因符号：SLC36A1细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh...

SIHIWES SIFRIM-HITZ-WEISS 多种先天性异常 - 智力低下综合症有证据表明 Sifrim-Hitz-Weiss 综合征（SIHIWES）是由...

INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号：CDKN2B-AS1细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:2...

糖原脱支酶; GDEHGNC 批准的基因符号：AGL细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:99,849,258-99,924,023（来自...

伸长率G2；EFG2核糖体回收因子 2，线粒体；MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号：GFM2细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：...

此处使用数字符号（#）是因为常染色体显性耳聋-10（DFNA10）是由染色体6q23上的EYA4基因（603550）杂合突变引起的。▼ 临床特征O\'N...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

HGNC 批准的基因符号：RASGRP4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,409,058-38,426,219（来自 NCB...

Ellis et al.（1996）描述了3名女性同胞（1名胎儿）患有多种先天性异常；一名活产同胞在 16 天大时死亡，另一名在 13 个月大时死亡。3 人均患有...

长 QT 综合征 1/2，双基因，包括；LQT1/2，DIGENIC，包含长 QT 综合征 2/3，双基因，包括在内；LQT2/3，DIGENIC，包括长 QT ...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

ASC1HGNC 批准的基因符号：SLC7A10细胞遗传学定位：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:33,208,664-33,225,850（来...

HGNC 批准的基因符号：TNNI2细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,838,981-1,841,678（来自 NCBI）▼ ...

尿鸟苷；UGN鸟苷酸环化酶 C 激活肽 IIGCAP IIHGNC 批准的基因符号：GUCA2B细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42...