驱动蛋白家族成员 26A;KIF26A
KIAA1236HGNC 批准的基因符号:KIF26A细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,138,587-104,180,...
KIAA1236HGNC 批准的基因符号:KIF26A细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,138,587-104,180,...
SSC1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:ELOVL1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:43,363,401-43,368,...
GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征(GOSHS)是由 KIAA1279(KIFBP;6...
SYNCOILINHGNC 批准的基因符号:SYNC细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,679,906-32,703,593(来自...
MACOILINFLJ10747HGNC 批准的基因符号:MACO1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,430,897-25,5...
HGNC 批准基因符号:SH3BGR细胞遗传学定位:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,445,865-39,515,506(来自 NCBI)...
CUGBP 和 ETR3 样因子 4布鲁诺式 4; BRUNOL4HGNC 批准的基因符号:CELF4细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):...
ISO染色体18p综合征细胞遗传学定位:18p 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,001这种畸形状况是由染色体 18p 四体性引起的。▼ 临床特...
美因泽-萨尔迪诺综合症;MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...
泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13,酿酒酵母,同源物;UBC13;UBCH13BENDLESS,果蝇,同源物;UBCHBENHGNC 批准的基因符号:UBE2N细...
X染色体连锁减少儿童晚期或成人发病的体肌病-1(RBMX1B)是由染色体 Xq26 上的 FHL1 基因(300163)突变引起的。▼ 说明还原体肌病(RBM)是...
肌肉限制性卷曲蛋白; MURCHGNC 批准的基因符号:CAVIN4细胞遗传学定位:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,576,867-100,...
DNA聚合酶NPOL4PHGNC 批准的基因符号:POLN细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,071,918-2,242,121(来...
细胞衰老抑制基因;CSIGPBK1HGNC 批准的基因符号:RSL1D1细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,833,850-...
跨膜分子与反应蛋白模块;TMTSPHGNC 批准的基因符号:THSD1细胞遗传学定位:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:52,377,167-52...
有证据表明远端肌病 5(MPD5)是由 ADSSL1 基因(ADSS1; 复合杂合突变)引起的。612498)位于染色体 14q32 上。▼ 说明远端肌病-5(M...
tRNA-VAL、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TV▼ 正文缬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 1602-1670 编码。▼ 分子遗传学委内瑞拉一个多代大...
KIAA1029HGNC 批准的基因符号:SYNPO细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,586,010-150,659,207(...
14-3-3-γHGNC 批准的基因符号:YWHAG细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,326,799-76,358,991(来...
蛋白激酶 A, C-α 子单元此条目中代表的其他实体:包含 PRKACA/DNAJB1 融合基因HGNC 批准的基因符号:PRKACA细胞遗传学定位:19p13....
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
KIAA1543 基因; KIAA1543NEZHAHGNC 批准的基因符号:CAMSAP3细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,...
极晚激活蛋白 2 受体,α-2 子单元VLA2 受体,α-2 子单元;VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号:ITGA2细胞遗传学定位:...
3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白1;PAPST1PAPS TRANSPORTER 1SLALOM,果蝇,同源物; SLLHGNC 批准的基因符号:SLC35B...
有证据表明粘多糖增多症综合征(MPSPS)是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因(610034)纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...
KIAA1575此条目中代表的其他实体:包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号:BCOR细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准基因符号:ILDR2细胞遗传学定位:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:166,908,187-166,975,540(来自 NCBI)▼...
RALBP1 的合作伙伴;POB1HGNC 批准的基因符号:REPS2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,946,658-17,1...
HGNC 批准基因符号:BEX2细胞遗传学定位:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38):X:103,309,346-103,310,990(来自 NCBI)▼ ...
G蛋白偶联受体103; GPR103SP9155AQ27HGNC 批准的基因符号:QRFPR细胞遗传学定位:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,32...