布鲁加达综合症1 (BRGDA1 3p22.2)
Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...
心脏
异柠檬酸脱氢酶3，α 子单元 (IDH3A 15q25.1)
异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.41和EC 1.1.1.42）催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸。因此，它们是三羧酸（TCA）循环中的关键酶。在哺乳动物组织中，...
异柠檬酸脱氢酶2
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸，产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
病态窦房结综合症；SICK SINUS 综合症2
有证据表明病态窦房结综合征2（SSS2）是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4（605206）中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征（SSS）遗传...
这些与PD-1相关的“灵魂拷问”，胡洁教授一口气回答全了
创专栏感言：21世纪，医学发展日新月异，近些年肿瘤治疗水平呈飞跃式进步，抗癌新方案层出不穷。为了能让国内肿瘤患者和医生能第一时间跟进全球肿瘤治疗最新进展，深入学习...
化疗相关性骨髓抑制 哪些药物可选用
骨髓抑制的主要表现为粒细胞下降、血小板下降及贫血，曾有过化疗所致的粒细胞缺乏者更易发生明显的骨髓抑制。化疗药物骨髓抑制的主要影响因素与化疗药物的种类、剂量强度，及...
MDT一站式诊疗 让患者少跑腿看好病
1. MDT在乳腺癌领域中的关注度越来越高，您如何看待MDT在乳腺癌治疗中的作用，以及您在乳腺癌MDT中的宝贵经验？江泽飞教授：MDT是一种真正以病人为中心的诊疗...
连接基础到临床，助力精准免疫治疗——2020 CSCO免疫治疗云端对话之免疫治疗转化论坛
随着免疫检查点抑制剂（ICI）应用范围的不断扩大，已经有多种肿瘤达到了一线治疗免疫全覆盖，也有双免疫联合治疗实现“chemo free”的喜人景象，以及免疫治疗与...
肿瘤患者如何运动
如果有肿瘤患者还在为“该不该运动”而纠结，以上，就是WCRF/AICR指南、NCCN指南、ASCO指南、ACS指南、ESPEN指南、ACS...
【卡瑞利珠单抗·CameL研究者说】董晓荣教授：卡瑞利珠单抗联合化疗安全有效，必将改变我国肺癌临床实践
Q：首先请您介绍一下，目前在我国，驱动基因阴性晚期非鳞NSCLC的治疗现状如何？董晓荣教授：肺癌是我国乃至全球发病率及相关死亡率居于首位的恶性肿瘤，主要分为小细胞...
买保险就是换个地方存钱，多简单的事啊，有些人总是搞不懂...
买保险，就是把你左口袋的钱放一点到右口袋。总之，钱还是你的钱，一旦发生风险，就多了一份保障。聊聊保险那点事今天我们就用人人都能听得懂的大白话聊聊保险：你还记得恋爱...
前列腺癌内分泌治疗新理论（三）（完）
临床问题从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以治疗前列腺癌之后，内分泌治疗就成为了前列腺癌治疗的重要手段之一。目前前列腺癌内分泌治疗的最佳适应证是转移性前...
喝咖啡能够降低罹患肝癌的风险
过去几年的多项研究表明，定期喝咖啡可以带来很多健康益处。其中一个引人注意的好处是喝咖啡能够降低罹患肝癌的风险。 不久前，四大医学期刊之首的《新英格兰医学...
智力低下；宿主细胞因子
HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子（Huang等，2012）。细胞遗传学位置：Xq28 基因座标（GRCh38）：X：153,947,555-153,97...
Liddle综合征 1 ；支气管扩张；假性醛固酮减少症；钠离子通道, EPITHELIAL 1, β 子单元
Canessa等（1993）克隆并表征了大鼠上皮钠通道（ENaC）的亚基，其具有远端肾钠通道的功能特性，即高钠选择性，低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
一顿饭吃掉一套房，全家四口中毒治疗费需百万！这东西千万可别瞎吃
《我的白大褂》是由深圳广播电影电视集团和深圳市卫生健康委员会共同出品的，全国首档医生观察纪实节目，豆瓣评分高居8.5分。4月17日晚播出的《我的白大褂》第四集，就...
KEAP1基因共突变的肺腺癌免疫治疗何去何从？外周T细胞淋巴瘤患者有新希望
要点提示：Lancet Oncology：与VRd方案相比，KRd方案没有改善多发性骨髓瘤患者PFS Annals of Oncology：APT试验对比外部对照...
导致癌症患者死亡的第二大“隐形致命物”，你不得不防！
“最近总是出现心悸、头晕、耳鸣，不懂是咋了。”“感觉胸口被堵住，喘不过气来，呼吸上气不接下气。”“跑一会儿步停下来突然眼前一黑”……这类不经意出现的小细节往往是身...
当肿瘤科医生遇到心血管科医生
问题一 肿瘤科与心血管科如何携手共克难关？马飞教授：随着肿瘤治疗飞速发展，患者的生存期越来越长，一方面抗肿瘤药物延长患者生存期的同时带来了心血管问题；另一方面，随...
多发性骨髓瘤获批新方案；慢性粒细胞白血病或迎新型STAMP抑制剂
要点一览1. Lancet Oncology：与VRd方案相比，KRd方案没有改善PFS 2. BCJ：部分多发性骨髓瘤自体干细胞移植患者可长期缓解 3. 新药：...
宏愿，中国愿——首个“中国籍”曲妥珠单抗上市会成功举办
2020年8月14日，国内首个自主开发的曲妥珠单抗——汉曲优获得国家药品监督管理局（NMPA）批准用于HER2阳性早期乳腺癌、转移性乳腺癌和转移性胃癌。不久前的7...
我叫小继弘 今年2岁 得了白血病 我好想活下去
2岁的小继弘现在已经会说一些简单的句子来表达自己的感受了，但小孩子天性使然，主要还是问爸爸妈妈讨要零食和玩具。当然，这是在他没检查出白血病之前。然而自从小继弘确诊...
扩张型心肌病，1E
有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A（600163）的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见CMD1A（115...
多中心骨溶解；基质金属蛋白酶2
IV型胶原酶72 kD被正式指定为基质金属蛋白酶2（MMP2）。它也被称为72-kD明胶酶（Nagase等，1992）。Ⅳ型胶原酶是金属蛋白酶特异性切割IV型胶原...
雷弗素姆病；典型性REFSUM病
Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...
POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SHAKER-RELATED SUBFAMILY, β MEMBER 1
KCNAB1基因编码电压门控钾通道的“振动器”相关家族的β-1成员。β亚基（另请参阅KCNAB2 601142和KCNB3 604111）可调节α-亚基钾通道（如...
恶性高热；钙离子通道，电压依赖性，L型，α-1S子单元
骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...
原发性高血压
皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...
肾上腺皮质癌；基底细胞癌7；大肠癌；肿瘤蛋白p53
转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...
莫尔综合征；MOHR综合征
挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...
