肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）是跨肌膜的多亚基蛋白复合物，并在肌膜下细胞骨架与肌肉细胞的细胞外基质之间提供结构连接。 DGC有3个主要的亚复合物：胞质蛋白...

氯化肌通道CLCN1调节骨骼肌膜的电兴奋性。 骨骼肌具有异常高的静息Cl（-）电导，体外研究表明，这种电导的降低会导致人和动物模型中的电不稳定并导致肌强直。 肌肉...

Ladias和Karathanasis（1991）将ARP1（载脂蛋白调节蛋白-1）鉴定为与载脂蛋白A-1（APOI; 107680）调控元件结合的依赖配体的转录...

家族性肥厚性心肌病4（CMH4）是由11p11染色体上编码心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3; 600958）的基因中的杂合，纯合或复合杂合突变引起的。有关家族...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

为人父母，对孩子的爱都是无私的，总想把最好的留给他们，包括买保险。 保大师也为人父，非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈，在宝宝一出生就来询...

“辽宁人，65，旅游途中摔倒受伤，申请医疗险理赔” 2019年4月22日，小马理赔协助理赔专家李革革像往常一样翻阅报案信息时，敏...

上诉人（原审被告）：华泰财产保险有限公司苏州中心支公司，住所地江苏省苏州工业园区星港街**中园大厦A302。 主要负责人：金永亮，该支公司总经理。&nb...

胡大爷：“年龄大了，总感觉腰酸背痛的。” 王大爷：“唉！别提了，我前两年就开始肩颈腰腿痛了，听别人推荐，试了几个偏方，都不管用，倒觉得似乎越来越严重了！” 市三院...

在新冠大流行的影响下，越来越多的人开始主动提高自身免疫力，为自己的闲暇时间制定了健身计划，并且已经养成了定期锻炼身体的好习惯，而身体呢，也逐渐适应了相同的运动模式...

近年来，免疫治疗在肿瘤领域不断深入探索，妇科肿瘤领域免疫治疗也取得了突破性进展。为加强我国妇科肿瘤医生对于免疫治疗的正确认识和合理应用，2020年8月8日，由中国...

人们都希望健康长寿，但随着年龄的增加，认知障碍发病率也随之增加。统计发现：60岁人群的发病率约为4%，70岁发病率约为8%，85岁约为30%，95岁超过50%。 ...

近期，约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心的权威质子中心医学主任，医学博士Christina Tsien在其官方平台上表示，质子疗法能够提供针对脑瘤和脊髓肿瘤的靶向治疗...

根据食管的走行，分颈段和胸段，后者又分上中下三段。中国的食管癌以鳞癌居多，大约是世界食管癌新发患者的一半，又以食管胸中段居多，胸下段次之。欧美国家以腺癌居多，好发...

随着肿瘤免疫治疗如火如荼地开展，临床应用中也不可避免会遇到抗 PD-1/PD-L1 和抗 CTLA-4 抗体的不良反应。作为一种少见但十分凶险的不良反应，本文重点...

放射性心脏损伤是放疗引起的一系列心血管并发症的统称，从无症状的亚临床异常到可诊断的临床疾病均包括在内[1]。乳腺癌保乳术后患者几乎均需要行放疗，但由于解剖位置的影...

随着免疫检查点药物的广泛应用，药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出，在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...

豁免责任是指在保险的缴费期内，投保人或被保人到某种特定的状态（如轻症、重疾等），经由保险公司同意，投保人可以不用继续缴纳剩下的保费了，保障还是继续有效。在重疾险中...

不适当的跑步更伤身，学会科学慢跑，才能强健体魄！近日，美国国家癌症研究所、美国癌症协会和哈佛大学研究人员发现，规律体育活动能降低肾癌、肝癌、乳腺癌、结直肠癌等7种...

随着胸部电子计算机断层扫描（CT）的广泛应用，肺部磨玻璃结节（GGO）的检出率越来越高，逐渐成为人们关注的健康问题。发现GGO，到底是该手术切除还是再观察？有什么...

乳腺癌术后辅助全身治疗的选择，应基于复发风险个体化评估与肿瘤病理学上的分子分型，以及对不同治疗方案的反应性。在了解辅助治疗指南前，我们可以先对 乳腺癌术后复发风险...

人生最烦恼的不是当你不想买保险时，卖保险的人天天打扰你 ！而是当你着急买保险时，却被公司嫌弃了…是当你用到保险时，却发现来不及准备了，买保险需要加费或被直接拒保了...

心脑血管疾病是心血管疾病和脑血管疾病的总称，主要指的是冠心病和脑卒中，目前两类疾病加在一起的死亡率已经超过肿瘤，在我们国家人口死亡构成排行中排名第一。心脑血管病死...

有多少人，新车一买回来，第一时间马上上保险；而自己的孩子一生出来，您在第一时间上保险了吗？给车买保险，不讨价不还价；给孩子买保险，东寻西问，拿出计算器算合适不合适...