亨德森等人（1968）描述了 3 兄弟背部有许多皮肤结节。由于胶原组织增加，这些包括增厚的真皮。一个兄弟患有特发性心肌病，第二个患有左虹膜萎缩和严重的高频感音神经...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

乳房的先天性再生障碍包括 amastia（乳房和乳头完全缺失）、athelia（乳头缺失）和 amazia（乳腺缺失）。最常见的是 amastia。双侧乳房缺失可...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

Lan（-） 血型个体的红细胞上缺乏 Lan 抗原。这些人的血清中可能含有抗Lan抗体，这会引起胎儿或新生儿的输血反应或溶血性疾病。Lan（-） 血型仅在输血环境...

Lewis 血型系统（ 618983 ）的主要抗原Le（a） 和 Le（b） 不是由红细胞合成，而是从血浆引入红细胞膜。FUT3 编码 α-1,4-L-岩藻糖基转...

遗传性血管性水肿-4（HAE4） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是发作性皮下或粘膜下水肿，通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头，有时会导致气道闭塞，从而导...

常染色体隐性突触前先天性肌无力综合征-7B（CMS7B） 在子宫内可能会出现明显的胎动减少。受影响的婴儿有全身性张力减退，哭闹和喂养不佳，头部滞后，面部肌肉无力伴...

Rh 诱导的胎儿和新生儿溶血病（HDFNRH） 发生在妊娠期，其中缺乏 Rh 血型（ 111690 ）的 D 抗原（RhD） 的母亲暴露于胎儿的 RhD 阳性红细...

“抗磷脂综合征”这一名称被提议用于将动脉和静脉血栓形成、反复流产和免疫性血小板减少症与一系列针对细胞磷脂成分的自身抗体相关联。抗心磷脂抗体可能与心磷脂和其他带负电...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

不安腿综合征（RLS） 是一种神经系统睡眠/觉醒障碍，其特征是在休息时（通常在夜间）出现腿部不舒服和不愉快的感觉，引起不可抗拒的移动腿部的欲望。该障碍导致夜间失眠...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

糖原贮积病 IXa 型（GSD9A1） 和 IXa2 型（GSD9A2） 是由 PHKA2 基因（ 300798 ）突变引起的，该基因编码肝磷酸化酶激酶的 α-2...

X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

原发性全身性肉碱缺乏症（CDSP） 是由染色体 5q31 上SLC22A5 基因（ 603377 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，发作性运动障碍nonkinesigenic-1（PNKD1）由杂合突变在MR1基因（PNKD;引起609023）上2q...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

有糖尿病、高血压、心脏病等疾病，适合做试管婴儿吗？不适合，有这种疾病的可以在医生的建议，调理身体，根据情况看能不能做，必须询问医生意见。并不是患有不孕不育症的人群...

大多数女性都会非常清楚，怀孕的前三个月（即0至13周）是妊娠危险期，大约80％女性的流产发生在这期间。过了这段时期，胎儿进入了相对安全期，流产的概率会小一点。但大...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

都说hcg和胚胎质量关系密切，其实这句话并不全对，hcg值的高低在一定程度上只是说明了胚胎发育的好不好，并没有直接的联系，具体关于hcg和胚胎质量的信息通过下文来...

　　随着胎儿一天天长大，孕妈妈会越来越感受到胎儿的存在。而爸爸就很容易有置身事外的感觉，因为他的身体一点也没改变。所以，如何让准爸爸们与腹中的宝宝建立亲密关系呢？...

　　根据一项调查表明，科学合理地对胎儿进行胎教，有助于孩子的智力和人格的发展。那么，究竟怎么做才能让胎教发挥其应有的作用呢？　　一、胎教外环境　　这是指孕妇本身所...

　　从那一句“亲爱的，我有了”到最后家里多出一口人来，准爸爸们，这期间，你们即将面临从未遇到过的挑战！　　关于怀孕生子，好像都是女人的事情，准爸爸能做的的确不多，...

　　夏日如何防晒，女人们都很关注，特别是孕妈咪，否则，难看的孕斑，很容易出现在你的脸上，让你烦恼不已呦！但你在防晒时，也许会不小心走入误区，请看看以下这些误区，你...

　　很多现代人的生活有同样的经历：从上大学开始就与父母没多少近距离接触了，尤其在结婚后有了自己的家。于是，家就变成了三个概念：自己家、父母家、公婆家。分久必合，合...

　　妊娠期间体重过重，不但会引发许多病症，还会增加孕育巨大儿的概率。那么，怎样吃才能既营养又不会给身体造成负担呢？　　如果在怀孕前你已经有超重现象的话，那么怀孕对...