花叶杂色非整倍体综合征 1; MVA1
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
HGNC 批准的基因符号:GGH细胞遗传学位置:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:63,015,079-63,038,806(来自 NCBI)▼ 说明...
NUMB,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NUMB细胞遗传学位置:14q24.2-q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,275,216-73,...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
HGNC 批准的基因符号:LYL1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:13,099,033-13,102,858(来自 NCBI)...
维生素 D3 上调蛋白质 1;VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:TXNIP细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...
FB1AMIDA,老鼠,同源物此条目中代表的其他实体:包含 TFPT/E2A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TFPT细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐...
EBF嗅觉神经元转录因子 1;OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1;COE1HGNC 批准的基因符号:EBF1细胞遗传学位置:5q33.3 基因组...
细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
核苷酸酶,5-prime,胞质 II核苷酸酶,5-prime,B 型;NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶;PNT5HGNC 批准的基因符号:NT5C2细胞遗传学位置...
全部淋巴瘤细胞遗传学定位:9p22-p21 基因组坐标(GRCh38):9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病(ALL) 的患者,其...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3(ALL3) 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因(167414) 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...
CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5;GPIBD...
冈萨雷斯等人(1977)报道了两个姓氏以W和T开头的家庭,其中多名成员患有严重的发育不全性贫血、先天性畸形和白血病。 区分这种情况与范可尼贫血(227650) 的...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...
Pre-B 细胞 1 中的 E2A/PBX1 激活基因; EB1HGNC 批准的基因符号:ANKS1B细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
多药耐药相关蛋白 5; MRP5MOATCHGNC 批准的基因符号:ABCC5细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,919,933...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
周围神经上皮瘤,包括在内;PNE,包括ASKIN 肿瘤,包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤(原始神经外胚层肿瘤;PNET)由形态异质性肿瘤组成,其特征是非随机染色体易位...
HLA-HB1HGNC 批准的基因符号:HMHB1细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:143,812,160-143,820,715(来...
NSCLHEN1HGNC 批准的基因符号:NHLH1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,367,070-160,372,845(...
同源基因 11-LIKE 2;HOX11L2呼吸神经元同源基因,小鼠,同源物;RNXHGNC 批准的基因符号:TLX3细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(G...