有机阴离子转运蛋白 4-LIKE; OAT4L尿酸盐转运蛋白1; URAT1HGNC 批准的基因符号：SLC22A12细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

PGK1 缺乏症磷酸甘油酸激酶 1 缺陷是由 PGK1 基因（311800） 突变引起的。▼ 说明磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是一种 X 连锁隐性遗传病，其临床表型...

葡萄糖转运蛋白9； GLUT9HGNC 批准的基因符号：SLC2A9细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:9,771,025-10,040...

基图尔等人（1987） 介绍了一个明显独特的家族的谱系，该家族连续 3 代中有 7 名成员患有肌红蛋白尿。一对兄妹分别在 9 岁和 18 岁时出现阵发性肌痛和色素...

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2；UAQTL2，包括痛风易感性 2，包括；GOUT2，包括有证据表明肾性低尿酸血症 2（RHUC2） 是由染色体 4p16 ...

APRT 缺乏尿石症，2,8-二羟基腺嘌呤尿石症，DHA肾结石，DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病，可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤（...

AHUS，易感性，1此条目中代表的其他实体：溶血性尿毒综合症，典型，包括CFH 相关蛋白 CFHR1（134371） 和 CFHR3（605336） 的缺乏可能与...

通过基因编码补充因子 H（CFH） 的变化， 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1（AHUS1） 的发展的影响：134370）在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...

肾缺血-再灌注损伤（IRI）常见于肾移植术中，是引起急性肾衰竭的重要病理生理过程，严重影响受者预后。炎症反应在IRI的发病机制及病理过程中占据着重要地位。活化的N...

在多发性骨髓瘤的治疗过程中，经常有病友家属咨询：为什么这个病会出现肌酐指标高的情况？这个情况该怎么办？多发性骨髓瘤肌酐指标高怎么办？ 血肌酐水平代表着肾脏功能，如...

1尿液发黄预示着什么？ 每天晨起第一件事，99%的人会选择“小便”。它不仅是人体代谢的“副产品”，更是我...

一个狂风暴雨的晚上，我在医生办公室瑟瑟发抖的值着夜班，突然听到一阵脚步声，护士姐姐拿着危急值本子跑过来，「检验科报危急值了，XX 床患者高钙血症 3.95 mmo...

今天，一则视频在网上广为遗传，更是以“31岁小伙因吃隔夜菜失明瘫痪”上热度榜单。很多网友看完后唏嘘，评论也各不相同：“健康太重...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式，对于这种治疗方式，大家对它是“又爱又恨”，因为它是一把双刃剑。化...

枕角综合征（OHS）是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是皮肤弹性过大且易碎，疝气，膀胱憩室，关节过度伸展，静脉曲张和多个骨骼异常。该疾病有时伴有轻度的神经系统损害，...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

肝细胞色素P450系统负责新陈代谢的第一阶段，并消除了许多内源性和外源性分子以及所摄入的化学物质。P450酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后与II期酶（例如UD...