肿瘤蛋白 p53; TP53
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
▼ 描述骨质增生(MEL) 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的,仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常,包括关...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...
周围神经上皮瘤,包括在内;PNE,包括ASKIN 肿瘤,包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤(原始神经外胚层肿瘤;PNET)由形态异质性肿瘤组成,其特征是非随机染色体易位...
PYGOPUS,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PYGO2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,957,025-154,...
HGNC 批准的基因符号:BECN1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,810,131-42,824,281(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ZNF124细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:247,121,974-247,172,378(来自 NCBI)▼...
遗传性非息肉病性结直肠癌 5(HNPCC5) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因(600678) 杂合突变引起的。▼ 描述遗传性非息肉病性结直肠癌 5 型...
JP/HHT 综合征青少年息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症JPS/HHT遗传性出血性毛细血管扩张症,伴有青少年息肉病 - 全身性青少年息肉病,伴有肺动静脉畸形▼...
CD27配体;CD27L肿瘤坏死因子配体超家族,成员 7;TNFSF7HGNC 批准的基因符号:CD70细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏;DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征;MONOMAC单核细胞减少症,易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...
赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B;JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号:KDM4B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组...
HGNC 批准的基因符号:RAB38细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:87,809,489-88,175,503(来自 NCBI)...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
CD30配体; CD30L; CD30LGCD153HGNC 批准的基因符号:TNFSF8细胞遗传学位置:9q32-q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:1...
白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号:FADD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,203,295-7...
MGRISCE2 是一种常染色体隐性遗传病,其特征是宫内生长受限、出生后生长不良、身材矮小和小头畸形,以及细胞研究中姐妹染色单体交换增加。 这种疾病是由 DNA ...
叶酸受体,伽玛HGNC 批准的基因符号:FOLR3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,135,724-72,139,891(来...
含 POZ、AT HOK 和锌指的蛋白质 2;PATZ2锌指蛋白 450;ZNF450KIAA0441HGNC 批准的基因符号:ZBTB24细胞遗传学位置:6q2...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
PRONAPSIN ANAPANAP1HGNC 批准的基因符号:NAPSA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,358,471...
真菌囊肿柱状囊肿细胞遗传学定位:3p24-p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:26,300,000-52,300,000▼ 说明毛根鞘囊肿,也称为毛根囊肿...