RHO GTP 酶激活蛋白 26; ARHGAP26
与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂;GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体:包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:ARHGAP26细...
与粘着斑激酶相关的 GTP 酶调节剂;GRAFKIAA0621此条目中代表的其他实体:包含 GRAF/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:ARHGAP26细...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
马福奇综合症▼ 描述内生软骨瘤是常见的骨良性软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现,也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时,这种情况被称为马夫奇综合征...
细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...
HGNC 批准的基因符号:CCNA1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,430,487-36,442,869(来自 NCBI)...
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
人胚胎激酶;HEK受体酪氨酸激酶 HEKEPH 样酪氨酸激酶 1; ETK1HEK4TYRO4HGNC 批准的基因符号:EPHA3细胞遗传学定位:3p11.1 基...
Tatton-Brown-Rahman 综合征(TBRS) 的特点是身材高大、面部外观独特和智力发育受损(Tatton-Brown et al., 2014)。一...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
曲霉属物种在自然界中普遍存在,并引起多种疾病,包括现有空洞的腐生定植(曲霉瘤)、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...
DELETED IN SPLIT-HAND/SPLIT-FOOT 1 REGION; DSS1HGNC 批准的基因符号:SEM1细胞遗传学位置:7q21.3 基因...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:RPRM细胞遗传学位置:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:153,477,337-153,478,761(来自 NCBI)▼...
UVM1细胞遗传学定位:3q24-q26 基因组坐标(GRCh38):3:143,100,000-183,000,000葡萄膜黑色素瘤(155720) 是最常见的...
细胞遗传学定位:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:33,500,000-36,600,000▼ 说明鼻咽癌是一种多因素恶性肿瘤,与遗传和环境因素有关。...
干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...
LIM HOX 基因 2;LH2HGNC 批准的基因符号:LHX2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,011,758-124,0...
免疫原性肿瘤抗原 CML66; 慢性粒细胞白血病66HGNC 批准的基因符号:NUDCD1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:109,2...
HGNC 批准的基因符号:GNG7细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,511,218-2,702,693(来自 NCBI)▼ 说...
神经黑变病▼ 正文神经皮肤黑变病(NCMS) 是由染色体 1p13 上的 NRAS 基因(164790) 体细胞突变引起的。▼ 说明神经皮肤黑变病或神经黑变病的特...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...
RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号:RCVRN细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,896,319-9...
7号染色体上的侵袭和转移因子; INM7入侵诱导位点细胞遗传学位置:7p12-cen 基因组坐标(GRCh38):7:50,500,000-60,100,000▼...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明,伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...
生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35; SC35剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,B; SRp30b剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2; SF...