大头畸形、面部畸形和精神运动迟缓; MDFPMR
有证据表明,大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓(MDFPMR) 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因(605109) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...
有证据表明,大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓(MDFPMR) 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因(605109) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
生育之旅可能就像一场情绪过山车,当您考虑如何准备体外受精时,除了治疗的身体方面之外,重要的是要考虑您的心理健康。 就重大生活事件而言,体外受精的过程以及是否有效的...
我们都知道,不孕不育治疗可能会让人身心疲惫。失败的周期和负面结果可能会损害您的心理健康。不孕不育会导致焦虑、抑郁和过度压力,但重要的是要记住,您并不孤单。尽管我们...
躁狂抑郁症;MDI躁郁症,X 连锁;MDX双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,...
谷氨酸受体 3;GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号:GRIA3细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,184,278-123,4...
神经激肽 1 受体;NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号:TACR1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,046,463-75,...
双相情感障碍,早发; BPEO细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
儿童期发病的癫痫性脑病;EEOC▼ 正文有证据表明发育性癫痫性脑病 94(DEE94) 是由染色体 15q26 上的 CHD2 基因(602119) 杂合突变引起...
色氨酸羟化酶,神经元; NTPHHGNC 批准的基因符号:TPH2细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,938,844-72,0...
成人发病的白质脑病,伴有轴突球体和色素胶质细胞;ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病,常染色体显性遗传神经胶质增生,家族性进行性皮质下病;GPSC痴呆,家族性,诺伊...
卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征;汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征,以心...
迟发性运动障碍是一种使人衰弱的运动障碍,表现为主要发生在口面部区域的多动、不自主、重复性运动。 这是使用氯丙嗪或氟哌啶醇等所谓典型抗精神病药或精神安定药治疗的并发...
MAB21,线虫,同源物样 1CAGR1HGNC 批准的基因符号:MAB21L1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:35,473,7...
SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病,其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况,但大多数最终都会出现两个系统...
MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位:12q22-q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人(200...
PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号:PER3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1...
精神发育迟滞,X染色体连锁 94;MRX94精神发育迟滞,X 连锁,综合征 29;MRXS29吴等人(2007) 鉴定了 3 个家族,其中 X 连锁智力低下与 G...
恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...
髓样囊性肾病 1;MCKD1MCKD髓质囊性肾病,常染色体显性遗传;ADMCKD1多囊肾,髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2(ADTKD2) 的特点是...
SCZD14精神分裂症易感位点,染色体 2q32 相关细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:182,100,000-188,500,000...
精神分裂症 5 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感位点,染色体 6q 相关细胞遗传学定位:6q13-q26 基因组坐标(GRCh38):6:69,200,000-16...
非胰岛素依赖型糖尿病,2; NIDDM2细胞遗传学位置:12q24.2 基因组坐标(GRCh38):12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...
SK3SKCA3HGNC 批准的基因符号:KCNN3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,697,454-154,870,280(...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
内质网(ER) 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应(UPR),从而阻止翻译并通过 ER 相关降解(ERAD) 启动未折叠蛋白的降解。USP...