溶质载体家族 6(神经递质转运蛋白、血清素),成员 4; SLC6A4
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
精神发育迟滞,X 连锁 49; MRX49精神发育迟滞,X 连锁 15; MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征(MRXSRC) 是由染色体 Xp22 上的 C...
NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶,子单元 1此条目中涉及的其他实体:包括线粒体复合物 I 缺乏症,线粒体 3 型; MC1DM3,...
CLOCK, 小鼠,同源HGNC 批准的基因符号:CLOCK细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,427,903-55,546,909(...
双相情感障碍细胞遗传学位置:10q21 基因组坐标(GRCh38):10:51,100,001-68,800,000 有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论...
双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:6q23-q24 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-148,500,000有关双相情感障碍的表型描述和...
染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...
SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F; KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号:SETD1A细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GR...
血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3B细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,898,923-113,...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
HGNC 批准的基因符号:ERDA1细胞遗传学位置:17q21.3 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-52,100,000▼ 正文人类基因组...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...
有证据表明 9 型阵发性共济失调(EA9) 是由染色体 2q23 上的 SCN2A 基因(182390) 杂合突变引起。SCN2A 基因的杂合突变可导致不太严重的...
细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468有证据表明这种多动性神经精神疾病是由涉及 SHANK3 基...
18 号染色体开放解读码组 4; C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号:DSEL细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:67...
双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:16p12 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...
双相情感障碍细胞遗传学位置:12p13.3 基因组坐标(GRCh38):12:1-10,000,000 有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 12...
有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3(FAPSS3) 是由染色体 1p36 上 PER3 基因(603427) 的杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
BS69本条目中代表的其他实体:包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1;BRAM1,包含HGNC 批准的基因符号:ZMYND11细胞遗传学位置:10p15.3 基因组...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病(CDG1G) 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...
旋律失调Amusia,先天性的音盲▼ 说明音聋,或先天性失乐症,是一种终生的音乐感知缺陷,不能用听力损失、脑损伤、智力缺陷或缺乏接触来解释。 这种障碍主要影响旋律...
染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1(KLEFS1) 是由 EHMT1 基因(607...