惊厥

有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1（BFNS1） 是由染色体20q13上KCNQ2 基因（ 602235 ）的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特点 ------ 谢菲尔德等人（1976）报道了来自澳大利...

脑桥小脑发育不全 1E 型（PCH1E） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的张力减退和呼吸功能不全。几乎所有患者都在生命的最初几天或...

伴有癫痫发作和牙龈过度生长的神经发育障碍（NEDSGO） 是一种常染色体隐性遗传病，具有高度可变的表型。一些患者早期正常发育，在生命的最初几年出现明显的发育倒退，...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ENFL，ADNFLE）是一种具有额叶癫痫症状的部分性癫痫。它的特点是儿童期在夜间发生频繁的剧烈和短暂的运动性癫痫发作。这种障碍可能...

　　风寒感冒、风热感冒的区别　　中医认为感冒一般可分为风寒感冒与风热感冒两大类。这两种感冒病因发病机制、症状、治疗原则及用药差别很大。　　风寒感冒：　　其起因通常...

　　母乳是婴儿最佳的天然食品，最适合婴儿的需要，然而并不是所有妈妈都能给宝宝哺乳，有时常因妈妈或宝宝的原因而不利哺乳。因此，我们要仔细地衡量母乳喂养与母婴安康之间...

高龄男性做试管婴儿，影响成功率吗？

提到试管婴儿，我们都会说“随着年龄的增长，女性卵巢功能降低，试管婴儿的成功几率也会降低”。但显少有人提到男性年龄对生育的影响。哈佛大学曾做过一项研究发现：近190...

目前，羟基脲经常应用于骨髓增殖性疾病的治疗过程中，虽然对病情有一定的缓解作用，但由于需要长期服用，副作用不可避免。经过对临床病例反馈的数据统计发现，服用羟基脲的过...

杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失，以及一种进行性运动障碍，通常始于生命的第一年（Goodman等，199...

PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元，导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下，精神运动发育严重延迟，视神经萎缩，...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

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