线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期发病，出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

《桔子镇主妇的真实生活》主演、著名演员Gretchen Rossi与其伴侣Slade Smiley在TV秀《医生们》上宣布：他们很快就将迎来自己的第一个孩子。“真...

电子转移黄素蛋白（ETF） 作为 30-kD α 亚基（ETFA; 608053 ） 和 28-kD β 亚基（ETFB）的异二聚体存在于线粒体基质中，包含 1 ...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

由心脏兰尼碱受体钙释放缺乏综合征（VACRDS） 引起的室性心律失常以晕厥、心脏骤停和/或突然意外死亡为特征。在这些患者中已记录到多形性室性心动过速和心室颤动。症...

有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因（MECP2；300005）突变引起的。 点位 表型 ...

X 连锁少汗性外胚层发育不良-1（ECTD1） 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A（EDA; 300451 ）的基因突变引起的。 ...

有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由 HPD 基因（ 609695 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，编码 4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶，位于染色体...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

和朋友闲聊，聊到孩子的保障，针对「孩子最高可以买多少保险」进行探讨。我罗列了孩子最高可以买到的寿险、重疾险的额度，朋友不是很理解。于是他问了一个问题：为什么不能给...

　　一位孕妈咪的来信：　　我叫夏林萱，现在已怀孕4个月。前几天我看到一档电视节目，是说有一对夫妻，为了给患急性白血病的5岁儿子做骨髓移植，变卖家产东拼西凑，终于凑...

顺产好还是剖腹产好目录 顺产和剖腹产哪个好 ...

诱导分娩目录 什么是诱导分娩 ...

事实上，Y精子与X精子的比例大概在1.05：1，大体是因为雄性荷尔蒙导致男性在青春期容易躁动而引起意外死亡，如果自然生育的男性人数跟女性一样，那么性别比例会自然失...

12月14日，《互联网保险业务监管办法》正式印发，观察者欢呼雀跃。 在技术快速迭代的时代，《互联网保险业务监管办法》或许是保险业最关注的文件之一，201...

 上班几十年，每个月的工资都要拿一部分出来交社保。对于每一个缴纳社保的职工来说，最终的目的无非都是看病时候能少花钱，以及退休之后每个月都能稳定领取一笔养...

原告：广东美格尔电器科技实业有限公司，住所地佛山市顺德区北滘镇工业园兴业路8号之一。 法定代表人：张卓文。 委托诉讼代理人：晏俊星，广东荆紫律...

上班几十年，每个月的工资都要拿一部分出来交社保。对于每一个缴纳社保的职工来说，最终的目的无非都是看病时候能少花钱，以及退休之后每个月都能稳定领取一笔养老金。然而，...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

很多家长都心存侥幸，认为“意外事故”只会发生在新闻里，可是，你知道吗？1%的疏忽都可能100%地毁灭一个家庭。孩子安全问题上，真容不得你半...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

本文提要：这口“毒气”危害大，肺癌风险最可怕！ “毒气”不仅室外有，室内一样要当心！ 搞清“毒气”哪里来，个人预防做起来！一这口“毒气”危害大，肺癌风险最可怕！新...

VII型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于不能降解含葡萄糖醛酸的糖胺聚糖。该表型高度可变，从严重的致死性胎儿水肿到轻度的胎儿存活到成年。大多数...

SFTPB基因编码与肺相关的表面活性剂B蛋白（SPB），这是一种对出生后的肺功能和体内稳态至关重要的两亲性表面活性剂蛋白。肺表面活性剂是一种富含脂质的物质，可通过...

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

MAOB基因编码单胺氧化酶B。两种单胺氧化酶（EC 1.4.3.4）同工酶MAOA（309850）和MAOB催化神经活性胺和血管活性胺的氧化脱氨作用，以及几种异种...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...