HGNC 批准的基因符号：A4GNT细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,123,713-138,133,302（来自 NCBI）...

SEC15-LIKE 1； SEC15L1SEC15LSEC15，酿酒酵母，同系物； SEC15HGNC 批准的基因符号：EXOC6细胞遗传学位置：10q23.3...

TSUKAHARA SYNDROME冢原综合症▼ 临床特征冢原等人（1989） 报道了一名 14 岁女孩，其父母为二表亲，患有 A1 型短指畸形（见 112500...

白细胞介素 17 受体样蛋白； IL17RLHGNC 批准的基因符号：IL17RC细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,917,098...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

掌跖角化病，致残，伴有周围角化斑块 1； PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1（OLMS1），也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1（PPKM...

高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型（HIGM5） 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶（UNG; 1...

原发性纤毛运动障碍，14，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 14（CILD14） 是由染色体 3q26 上的 CCDC39 基因（613798） 的纯合或...

细胞遗传学位置：18q12.3 基因组坐标（GRCh38）：18:39,500,001-45,900,000有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号：SELPLG细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:108,621,895-10...

线粒体复合物 III 缺陷核型 6（MC3DN6） 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因（123980） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...

免疫缺陷 27B、分枝杆菌病、常染色体显性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体显性遗传有证据表明免疫缺陷 27B（IMD27B）（一种常染色体显性遗传疾病）是由染色体...

大疱性表皮松解症，黄斑型；EBM细胞遗传学位置：Xq27.3-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:143,000,001-156,040,895▼ 说明黄斑...

白细胞介素 2 受体，β，缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫（IMD63） 是由染色体 22q11 上的 ...

依非韦伦中枢神经系统毒性和敏感性，包括 依非韦伦代谢不良和对依非韦伦中枢神经系统（CNS） 毒性的敏感性与染色体 19q13.2 上 CYP2B6 基因（1239...

STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...

蛋白质磷酸酶 2A，调节亚基，48-KD；PR48HGNC 批准的基因符号：PPP2R3B细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:333,...

HVG1Vault RNA 成分 1； VAULTRC1HGNC 批准的基因符号：VTRNA1-1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:1...

真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号：EIF2S1细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:67,360,328-...

非家族性糖皮质激素缺乏症 1； FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1（GCCD1） 或家族性糖皮质激素缺乏症（FGD1）...

信号调节蛋白，α 型，1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1； SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体，MFRHGNC 批准的...

有证据表明视网膜色素变性 71（RP71） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 的纯合或复合杂合突变引起。IFT172 基因突变还会导...

T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号：CD4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,789,528-6,820,7...

GTP 环水解酶 I 缺乏导致高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏GTP 环水解酶 I 缺乏症此条目中涉及的其他实体：肌张力障碍、多巴反应性、伴或不伴高苯丙氨酸血症、...

CHS1基因； CHS1HGNC 批准的基因符号：LYST细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,661,031-235,883,7...

MIRNLET7A1LET7，线虫，A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1，小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号：...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

HGNC 批准的基因符号：PDZD8细胞遗传学位置：10q25.3-q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,277,274-117,375,440...

小诱导细胞因子 A5； SCYA5受激活调节，通常 T 表达，并且可能分泌；RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228； TCP228H...