HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因（164050） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

G14HGNC 批准的基因符号：PPT2细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,153,528-32,163,675（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：HAX1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,272,629-154,275,875（来自 NCBI）▼...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

CDG IIb； CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症 先天性糖基化 IIb 型疾病（CDG2B） 是由染色体 2p13 上 MOGS 基因（601336） 的复合...

AXL 受体酪氨酸激酶配体； AXLLGAXL刺激因子； AXSFHGNC 批准的基因符号：GAS6细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:...

CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症 这种形式的无丙种球蛋白血症（此处称为 AGM6）是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因（147245）...

与 SMAD1 相关的蛋白质；PAWS1HGNC 批准的基因符号：FAM83G细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,968,78...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

SCHMALHANS、斑马鱼、同系物； SMHPR46B，衣藻，同源物； PR46BHGNC 批准的基因符号：CCDC103细胞遗传学位置：17q21.31 基因...

CREB/ATF bZIP 转录因子ZHANGFEI; ZFHGNC 批准的基因符号：CREBZF细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

有证据表明，immunodeficiency-42（IMD42） 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因（602943） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍（NEDALVS） 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏，常染色体隐性遗传 有证据表明，immunodeficiency-69（IMD69） 是由染色体 12q...

有证据表明，对感染诱发的急性脑病 4（IIAE4） 的易感性是由染色体 1p32 上的 CPT2 基因（600650） 的杂合或纯合变异赋予的。▼ 说明急性脑病是...

ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白； E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3； PEA3此条目中涉及的其他实体：包含 ETV4/EWS 融合基...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 8，包括； CG8，已包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 A 组； CGA，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PB...

白细胞介素28A；IL28AHGNC 批准的基因符号：IFNL2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,268,396-39,27...

拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因（INSR; 147670） 的...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

小脑发育不全，非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III； CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2（...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5（THMD5）（也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病）是由 TPK1 基因中的...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

该条目使用了数字符号（#），因为该疾病包括大脑出血性破坏、室管膜下钙化和先天性白内障（HDBSCC），是由染色体 11q25 上的 JAM3 基因（606871）...

蛋白激酶 C 结合蛋白 2； PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白，B 类，1； BHLHB1HGNC 批准的基因符号：OLIG2细胞遗传学位置：21q22.11...