感染

Grundbacher（1972） 认为，X 染色体上的基因决定了免疫球蛋白 M 的数量，因为女性血清中的免疫球蛋白 M 浓度比男性高三分之一，而且儿子和母亲之间...

乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号：URGCP细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因（109760） 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体；肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号：LTBR细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明磷酸羟赖氨酸尿症（PHLU） 是由染色体 5q35 上的 AGXTL2 基因（PHYKPL；614683） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患者...

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体：ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死，包括在内细胞遗传学位置：...

有证据表明婴儿突发心力衰竭（SCFI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人（2016） ...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

先天性肌病，伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形；由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17（CMYP17） 是由染色体 1...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

天疱疮，良性家族性黑利病；HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因（604384） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症（TALDOD） 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因（602063） 的纯合或复合杂合突...

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

博德抗原；HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号：FCN3细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：...

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