CD79A 在 B 淋巴细胞中表达，是 B 细胞抗原受体复合物的一部分。该复合物由克隆限制性抗原结合分子（膜 Ig）组成，该分子与“不变”转导/转运复合物 CD7...

作为与 T 细胞的 CD28（ 186760 ） 和 CTLA4（ 123890 ） 配体结合的结果，B 淋巴细胞活化抗原 B7-1（以前称为 B7）为 T 淋巴...

Ss 血型抗原位于红细胞糖蛋白 GYPB 上。S 和 s 抗原源自 GYPB 氨基酸 29 的多态性，其中 S 具有met29，s 具有thr29。U 抗原是指 ...

一种独特但相关的抗原 P 属于球苷（GLOB） 系统（ 615021 ），由染色体 3q25 上B3GALT3 基因（ 603094 ）的活性定义。B3GALT3...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

Lewis 血型系统（ 618983 ）的主要抗原Le（a） 和 Le（b） 不是由红细胞合成，而是从血浆引入红细胞膜。FUT3 编码 α-1,4-L-岩藻糖基转...

GYPC 基因通过使用替代翻译起始位点编码血型糖蛋白 C（GPC） 和血型糖蛋白 D（GPD）。GPC 和 GPD 与蛋白质 4.1R（EPB41; 130500...

达菲血型系统由4个等位基因、5个表型和5个抗原组成，由于新生儿输血不相容和溶血性疾病，在临床医学中非常重要。达菲抗原位于ACKR1（613665）上，或DARC，...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

霍夫曼等人（1984年）描述了3代和4代男性的孤立（孤独）膀胱分流。在大多数患者中，分流线位于囊库交界处附近。尿道括约肌的中度硬化症与前列腺的显著中位数条是一个一...

Rimokh等人（1991年）克隆了T（8：12）染色体转移的断点，在B细胞慢性淋巴细胞白血病的情况下，孤立出编码序列对应到染色体12q22。这个序列在几乎所有测...

慢性淋巴细胞白血病患者肿瘤细胞中反复出现的迁移之一是t（14：19）（q32：13.1）。在1名此类患者中，McKeithan等人（1987年）用免疫球蛋白重链位...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

大猩猩M7异种（C型）病毒感染人体细胞，但感染中国仓鼠细胞。通过人-仓鼠细胞杂交，布朗等人（1978年）表明，人类细胞的这种行为需要染色体19。因此，一些病毒的易...

霍尔辛格等人（1995年）分离了LST1的全长cDNA克隆，相当于人类对小鼠B144序列的克隆。LST1 编码干扰素伽马（IFNG;147570）- 淋巴组织、T...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

努力确定慢性骨髓性白血病（CML）进展中涉及的基因：608232）到急性期白血病，刘等人（1988年）在2名患有此病的患者的DNAs中发现了一个转化基因。O'Br...

Adams 和 Knight（1980） 认为自身免疫是由体细胞突变导致的，从而允许出现免疫细胞的“禁止克隆”。雷维尔等人（1989） 描述了乙型肝炎感染后患有结...

伴有小脑萎缩和运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCAM） 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是全身发育迟缓，伴有明显的运动异常，主要是轴性肌张力减退、步态共济失调和...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-2（MMIHS2） 的特征是产前膀胱增大、新生儿功能性胃肠道梗阻...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-4（MMIHS4） 是一种严重的早发性疾病，其特征是膀胱和肠道平...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征（AISIMD） 的特征是各种自身免疫特征的发作，通常发生在生命的最初几十年，尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...

SNORA31 是一种小核仁 RNA，预计可作为指导 RNA 用于核糖体 RNA（rRNA） 和小核 RNA（snRNA） 的假尿苷化（ Lafaille et ...

免疫缺陷-82伴全身性炎症（IMD82） 是一种复杂的常染色体显性免疫性疾病，其特征是各种生物的反复感染，以及表现为淋巴细胞器官浸润伴胃炎、结肠炎和肺、肝、中枢神...

伴有肌张力减退、面部畸形和脑部异常的神经发育障碍（NEDHFBA） 是一种常染色体隐性神经系统综合征，其特征是全身发育迟缓，智力发育严重受损、肌张力减退和肌肉无力...

联合氧化磷酸化缺陷-52（COXPD52） 是一种常染色体隐性婴儿线粒体复合物 II/III 缺陷，其特征是乳酸血症、多器官系统衰竭和线粒体异常。已经报道了家族内...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 29（SCAR29） 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是婴儿早期运动发育迟缓，随后由于共济失调步态或无法行走、肌张力减退和智力发...

感染诱发的急性脑病 10（IIAE10） 的易感性表现为对急性感染的神经功能缺损，特别是单纯疱疹病毒 1（HSV-1），这会导致大脑炎症和单纯疱疹病毒脑炎（HSE...

WHIM 综合征-2（WHIMS2） 是一种常染色体隐性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞减少症和骨髓增生异常综合征，即骨髓中性粒细胞动员受损。受影响的个体有反复感...