B 细胞 CLL/淋巴瘤 2; BCL2
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:CRX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,821,936-47,843,323(来自 NCBI)▼ ...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
TFIIH 基础转录因子复合物,TTDA 亚基;TTDATFB5转录因子 IIH,8-KD 亚基6 号染色体开放解读码组 175;C6ORF175HGNC 批准的...
HGNC 批准的基因符号:CLDN19细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,733,092-42,740,235(来自 NCBI)紧...
前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...
MARC2钼辅因子硫酸酶 C 末端结构域蛋白 2; MOSC2MOCO 硫化酶 C 末端结构域蛋白 2MOSC 结构域蛋白 2HGNC 批准的基因符号:MTARC...
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
12 号染色体开放解读码组 66; C12ORF66HGNC 批准的基因符号:KICS2细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,1...
BRIDGE 1,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:PSMD9细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,888,789-12...
肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...
HVG2Vault RNA 成分 2; VAULTRC2HGNC 批准的基因符号:VTRNA1-2细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:1...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
HGNC 批准的基因符号:MRPS25细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,042,250-15,065,314(来自 NCBI)▼...
NOP58,酿酒酵母,同系物NOP5HGNC 批准的基因符号:NOP58细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:202,265,762-20...
患有 PFBMFT5 的个体具有年龄依赖性、快速进展的肺纤维化和/或骨髓衰竭表型,伴有端粒短和 TERC(602322) 水平低,TERC(602322) 是一种...
核糖体 RNA 加工蛋白 8,甲基转移酶,酿酒酵母,同源物核梅素;NMLKIAA0409HGNC 批准的基因符号:RRP8细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:PRX细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,393,761-40,414,717(来自 NCBI)▼ ...
SHUGOSHIN 2; SGO2TRIPINHGNC 批准的基因符号:SGO2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,510,19...
HGNC 批准的基因符号:MRPS15细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,455,717-36,464,383(来自 NCBI)▼...
CALUMINHGNC 批准的基因符号:CCDC47细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,745,254-63,773,596(...
SMG1,线虫,PI3 激酶相关激酶 SMG1的同源物LAMBDA/IOTA 蛋白激酶 C 相互作用蛋白;LIPKIAA0421HGNC 批准的基因符号:SMG1...
补体成分 3b/4b 受体样HGNC 批准的基因符号:CR1L细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:207,645,132-207,723...
EXOC3LHGNC 批准的基因符号:EXOC3L1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,184,378-67,190,135(...
此条目中代表的其他实体:此条目中代表的其他实体:先天性脂蛋白(a) 缺乏症脂蛋白(a) 水平升高▼ 描述脂蛋白(a)是人血浆中的一种大分子复合物,代表遗传力为0....
Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病,其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎(RP)。它是成人耳聋和失明的最常见...
CHMP 家族,成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号:CHMP5细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,2...
PDX1丙酮酸脱氢酶复合物,E3 结合蛋白亚基;E3BP丙酮酸脱氢酶复合物,含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号:PDHX细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标...
MutS,大肠杆菌,同源物,4HGNC 批准的基因符号:MSH4细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,796,881-75,913,...
周期性色氨酸蛋白 2,酵母,同源物PWP2HHGNC 批准的基因符号:PWP2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,107,39...