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CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1，一种可溶性蛋白，是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1（ 607672 ）形成复合物，该复合物与...

对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因（ 602935 ） 的变异引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

某些类型的人乳头瘤病毒与恶性肿瘤有关。例如，HPV16 和 HPV18 与子宫颈的恶性肿瘤有关（参见603956），而其他类型的 HPV 与喉癌、扁桃体癌、鼻癌和...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

阿德勒等人（2000）鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员，这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...

通过树突状细胞 cDNA 文库的大规模随机测序，Lin 等人（2004）克隆了 C1RL，他们称之为 CLSPA。推导出的 487 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为...

自噬是一种高度调控的大量降解过程，在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物（ He et al., 2003 ）...

II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素（IFN） 的抗病毒作用（例如，通过 IFNAR1（ 107450 ） 和 IFNAR2（ 60...

隐匿性黄斑营养不良（OCMD） 是由染色体 8p23 上的 RP1L1 基因（ 608581 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明隐匿...

Zeitlmann 等人在 Jurkat T 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 CD4（ 186940 ） 的细胞质尾部作为诱饵，然后进行 PCR（...

LRE1（LE 逆转录转座因子 1；151626）是位于 22 号染色体上的基因，包含 2 个开放解读码组（ORF），第一个编码预测的 40 kD 蛋白质，第二个...

希尔兹等人（1996）克隆了一种小鼠 cDNA，他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子（Gklf），它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋，Conklin 等人（1999）鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...

R-spondins（RSPO），例如 RSPO3，是调节 β-连环蛋白（CTNNB1; 116806 ） 信号传导的分泌蛋白（ Kim et al., 2006...

成纤维细胞生长因子（FGF），例如 FGF18，是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...

CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA（1992）并显示主要由 SRC（ ...

C多肽是U1 snRNP（小核核糖核蛋白）颗粒的特定蛋白质成分之一。参见 SNRPA（ 182285 ）。结缔组织病患者通常会产生针对 snRNP 颗粒的自身抗体...

侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因（ 602365 ） 的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...

Li 和 Cohen（1996）使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因，其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...

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