骨骺发育不良,多发性,伴有近视和耳聋;胶原蛋白,2型,Stickler综合征1型;α-1
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
Pandey等(1995)使用2-hybrid系统分离了小鼠cDNA,以筛选与Eck的细胞质域相互作用的分子,Eck是一种小鼠受体蛋白激酶(176946)。预测的...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。“食以味为先”,可以说,没有调味品,食物就少了灵魂!...
乳腺癌的治疗除了手术和放化疗,内分泌治疗也占据着非常重要的部分。面对内分泌药物导致的副作用时,不少患者常常疑惑:“治疗之后我怎么就老得越来越快了?”究竟是不是因为...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...
KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基,该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用(Gianulis和Trudeau,2011)。细胞遗传学位置:7...
转录因子IID(TFIID)为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II(见POLR2A; 180660)许多介导的转录,如果不是全部,蛋白编码基因在真核细胞。其...
胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤,肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长(原胶原链的分子量约为120 kD,但在...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
Gurrieri等(1992年)描述了2个患有口音综合征的兄弟,这似乎不适合先前描述的7种类型(Toriello,1988;Munke等,1990)。这两个兄弟有...
转录因子IID(TFIID)为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II(见POLR2A; 180660)许多介导的转录,如果不是全部,蛋白编码基因在真核细胞。其...
Stayton等(1994年)描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征,该基因被临时称为X连锁解旋酶2(XH2)。该基因经历X灭活,包含一个4 KB的开放...
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...
非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病,具有广泛的表型谱,范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂(Neiswanger等人,2...
ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶,已参与细胞分化,细胞分裂,细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病(CML;608232)中那样,通过染色体重...
基质金属蛋白酶(MMP)是Zn(2+)结合内肽酶,可降解细胞外基质(ECM)的各种成分。MMP是参与正常和病理组织重塑过程,伤口愈合,血管生成和肿瘤浸润的酶。MM...
染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...
过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血,其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血(气孔)。OHST红细胞显示阳离子泄...
X连锁性色素性视网膜炎(XLRP)是遗传性视网膜变性的一种严重形式,主要影响视杆光感受器(Demirci等,2002)。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失,通...
循环中的成熟T淋巴细胞构成具有两种主要表型的异种细胞群,一种在其表面表达CD4标记(186940)(通常与辅助/诱导功能相关),而另一种表达CD8抗原(18691...
Emorine等(1989)分离出第三种β-肾上腺素受体,β-3-肾上腺素受体(ADRB3)(参见ADRB1(109630)和ADRB2(109690)。)用该基...
患有中央颞尖峰(BECTS)或尖锐波的儿童良性癫痫病,也称为rolandic癫痫病,是最常见的特发性儿童癫痫病综合征(Neubauer等,1998))。由于部分癫...
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其蛋白临床表现包括肌阵挛,癫痫发作,共济失调,胆囊炎和痴呆的各种组合。临床...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用,而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的,以及确定发育的时间和空间模式。业已证明,在果蝇的背侧血管和脊椎动物...
中枢神经系统中的兴奋性氨基酸转运蛋白(EAAT)使细胞外谷氨酸浓度保持在兴奋性毒性水平以下,并可能限制谷氨酸受体的激活。Fairman等(1995年)克隆了一种新...
“医生,肿瘤患者在吃中药,或者接受手术、化疗、放疗等综合治疗时,要多吃什么样的食物?哪些东西要忌口?”癌症患者在治疗期间的饮食问题十分重要,到底什么能吃,什么不能...
“胖”出了肿瘤是怎么回事?胖子伤不起!众所周知,肥胖是诱发许多心血管疾病和代谢性疾病的危险因素,如高血压,冠心病,糖尿病,脂肪肝等。 不仅如此,近些年来科学研究发...
积聚,中医病名。是腹内结块,或痛或胀的病证。积属有形,结块固定不移,痛有定处,病在血分,是为脏病;聚属无形,包块聚散无常,痛无定处,病在气分,是为腑病。因积与聚关...
带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子和碳酸氢根的交换,在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质,由2个孤立发挥功能的...