小鼠中的 Pgp-1 糖蛋白首次在该物种中得到证实。它是一种存在于许多组织中的多态性细胞表面抗原，由小鼠 2 号染色体上的基因编码。Isacke 等人（1986）...

DEF6，小鼠，同系物IRF4 结合蛋白； IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子； SLATHGNC 批准的基因符号：DEF6细胞遗传学位置：6p21.31...

有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征（SSMS） 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因（608210） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...

BTK 相关蛋白，135-KD； BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号：GTF2I细胞遗传学位置：7q11.23 基因...

HGNC 批准的基因符号：TTL细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,482,156-112,541,739（来自 NCBI）▼ ...

延伸因子 1, α-2HGNC 批准的基因符号：EEF1A2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,488,014-63,499...

MLC2HGNC 批准的基因符号：MYL9细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,541,519-36,551,447（来自 N...

MTRNAP此条目中涉及的其他实体：聚合酶，RNA，核，单多肽，IV，包括； SPRNAPIV，包括HGNC 批准的基因符号：POLRMT细胞遗传学位置：19p1...

微型染色体维持，酿酒酵母，4 的同源物细胞分裂周期 21，S. Pombe，同源物CDC21，S. POMBE，同系物HGNC 批准的基因符号：MCM4细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因（164050） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

HGNC 批准的基因符号：FIBP细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,883,740-65,888,471（来自 NCBI）▼...

DORZ1HGNC 批准的基因符号：ABHD14A细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,975,064-51,981,196（来自 ...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

CDG IIb； CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症 先天性糖基化 IIb 型疾病（CDG2B） 是由染色体 2p13 上 MOGS 基因（601336） 的复合...

HGNC 批准的基因符号：TEX14细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,556,678-58,692,045（来自 NCBI）▼ ...

AXL 受体酪氨酸激酶配体； AXLLGAXL刺激因子； AXSFHGNC 批准的基因符号：GAS6细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:...

染色体 2 开放解读码组 86; C2ORF86FRITZ，果蝇，同源物BBS15 基因；BBS15HGNC 批准的基因符号：WDPCP细胞遗传学位置：2p15 ...

过氧化物酶体膜蛋白 3； PXMP3过氧化物酶体膜蛋白，35-KD； PMP35过氧化物酶体组装因子 1； PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号：PEX2细...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：ACOT1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,490,933-73,543,796（来自 NCBI）...

伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍（NEDALVS） 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...

含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶； NPPGXHGNC 批准的基因符号：GPX7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52...

基本转录元件结合蛋白 5； BTEB5HGNC 批准的基因符号：KLF1​​4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,730,697...

LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号：EVC2细胞遗传学位置：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,529,011-5,709,548（来自...

ADDUCIN、γ内收蛋白样；ADDL此条目中涉及的其他实体：包含 ADD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：ADD3细胞遗传学位置：10q25.1...

博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良（CLSD） 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因（610511） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...