动力蛋白,细胞质 2,轻中间链 1; DYNC2LI1
动力蛋白 2,轻质中间链;D2LIC轻质中间链 3;LIC3HGNC 批准的基因符号:DYNC2LI1细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:4...
动力蛋白 2,轻质中间链;D2LIC轻质中间链 3;LIC3HGNC 批准的基因符号:DYNC2LI1细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:4...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
HGNC 批准的基因符号:RFX5细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,340,639-151,347,318(来自 NCBI)主...
FANCONI 贫血相关多肽,250-KD;FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号:FANCM细胞遗传学位置:14q21.2 基因组坐标(GRCh...
RNA 聚合酶 III,32-KD 亚基;RPC32RNA 聚合酶 III,32-KD 亚基,αRPC32-αRNA 聚合酶 III,亚基 C7;RPC7DNA ...
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 4 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是儿童时期反复感染和可变的畸形面部特征。 实验室研究表明某些染色体区域存在低甲基化。...
孤儿短链脱氢酶/还原酶;SDROHGNC 批准的基因符号:SDR9C7细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,923,132-56...
复合物 V,ATP 合酶,亚基 ATP 酶 8;ATP8此条目中代表的其他实体:包括线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺乏症,线粒体 2 型;MC5DM2,包括可逆...
儿童期发病的神经变性伴共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降(CONATOC) 是一种常染色体隐性进行性疾病,症状在出生后的第一个十年内出现。 脑成像可能显示不...
STAHGNC 批准的基因符号:EMD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,379,235-154,381,522(来自 NCBI)▼...
MIC13MICOS 复合体,13-KD 亚基QIL119 号染色体开放解读码组 70;C19ORF70HGNC 批准的基因符号:MICOS13细胞遗传学定位:1...
天冬酰胺连接的糖基化 11,酿酒酵母,ALG11 的同源物,酿酒酵母,KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号:ALG11细胞遗传学位置:13q14.3 ...
14-3-3 蛋白质,T 细胞14-3-3-西塔14-3-3-TAUHS1HGNC 批准的基因符号:YWHAQ细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh3...
α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起,岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...
PHOCEINMOB1 样蛋白 3; MOBKL3MOB1MOB3植入前蛋白 3,小鼠,同源物; PREI3HGNC 批准的基因符号:MOB4细胞遗传学位置:2q...
HGNC 批准的基因符号:CTHRC1细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:103,371,537-103,382,988(来自 NCBI...
马勒斯综合症▼ 描述马尼托巴眼毛肛(MOTA) 综合征是一种罕见疾病,包括眼睑缺损、隐眼症、无眼/小眼、发际线异常、鼻尖分叉或宽大,以及脐膨出和肛门狭窄等胃肠道异...
HGNC 批准的基因符号:HDGF细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,742,106-156,752,447(来自 NCBI)▼...
甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis(LATHOS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是可识别的多种先天性异常模式,...
HPS4 基因光耳,小鼠,同源;LEHGNC 批准的基因符号:HPS4细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,443,108-26...
KIAA0248HGNC 批准的基因符号:GBF1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,230,642-102,382,89...
WNTLESS,果蝇,G 蛋白偶联受体 177 的同源物;GPR177均匀性中断,果蝇,同源物;埃维HGNC 批准的基因符号:WLS细胞遗传学定位:1p31.3 ...
KIAA0359HGNC 批准的基因符号:KIF3B细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,277,650-32,335,010...
小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化;MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1(DMJDS1) 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍,其特征为进行性小头畸...
-ARP2此条目中代表的其他实体:ARP2/3 复杂,包括在内HGNC 批准的基因符号:ACTR2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II(MPS2) 是一种罕见的 X ...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
间隙相关酪氨酸磷酸蛋白,62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白,68-KD;SAM68HGNC 批准的基因符号:KHDRBS1细胞遗传学定位:1p35.2 基因...
COX15,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX15细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:99,694,292-99,73...